Anemia falciforme

O que é isso?

A anemia falciforme é uma doença sangüínea hereditária.

Isso causa:

• Destruição crônica de glóbulos vermelhos, causando anemia grave

• Episódios de dor intensa

• Vulnerabilidade a infecções

• Dano de órgão

• Em alguns casos, a morte precoce

A hemoglobina é uma proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Pessoas com anemia falciforme herdam um tipo de hemoglobina defeituoso. Quando os níveis de oxigênio dentro de um glóbulo vermelho ficam baixos, a hemoglobina defeituosa forma varas longas. Essas hastes esticam os glóbulos vermelhos em formas longas e anormais de “foice”. Em contraste, os glóbulos vermelhos normais são em forma de disco.

Os glóbulos vermelhos em forma de foice não podem passar facilmente pelos vasos sanguíneos do corpo. Em vez disso, obstruem os vasos sanguíneos. Eles bloqueiam o fluxo de sangue e cortaram o fornecimento de oxigênio aos tecidos e órgãos.

Essa falta de oxigênio pode danificar os órgãos e os membros do corpo. Provoca dor severa em qualquer área afetada.

A vida normal de uma célula vermelha é de 120 dias. Em contraste, células sanguíneas falciformes duram apenas 10 a 20 dias. Como resultado, pacientes com doença falciforme têm anemia crônica – um nível anormalmente baixo de glóbulos vermelhos.

O baço é um órgão que ajuda a limpar as infecções. A doença falciforme danifica o baço. No momento em que uma criança com anemia falciforme tem 4 anos, o baço geralmente deixou de funcionar. Como resultado, as pessoas com doença falciforme têm um risco aumentado de desenvolver infecções que ameaçam a vida.

Para ter anemia falciforme totalmente desenvolvida, você deve herdar um gene para a doença de cada pai. Às vezes, uma pessoa herda apenas um gene de células falciformes de um dos pais. Esta pessoa diz ter uma “característica” falciforme em vez de anemia falciforme. Pessoas com traço falciforme geralmente não apresentam sintomas. Mas, eles podem passar o gene para seus filhos.

Sintomas

Os sintomas da anemia falciforme incluem:

• Fadiga, falta de ar, pele pálida e unhas devido a anemia

• Lupas recorrentes de dor no abdome, no peito, nas costas, nos braços ou nas pernas

• Um amarelecimento da pele e dos brancos dos olhos

• Crescimento lento e atraso na puberdade em crianças

• Infecções frequentes

• Problemas oculares, incluindo cegueira

• Acidente vascular encefálico

Quando os glóbulos vermelhos falciformes bloqueiam os vasos sanguíneos, o fornecimento de oxigênio às células do corpo é obstruído. Isso causa episódios dolorosos chamados crises. As crises dolorosas da célula falciforme podem afetar muitas articulações e órgãos diferentes. As costas, o tórax, as extremidades e o abdome são mais afetados. O nível de dor varia, de trivial para excruciante. Os episódios geralmente duram de dois a sete dias.

Em cerca de metade dos casos, a crise da dor é acompanhada por:

• Febre

• Náusea

• Vômito

• Pressão alta

• Freqüência cardíaca rápida

Esses episódios dolorosos podem ser desencadeados por muitas coisas. Os disparadores incluem:

• Infecção

• Estresse

• Consumo de álcool

• Desidratação

As mulheres são mais propensas a experimentar um episódio doloroso durante o período menstrual.

Mas a maioria das crises falciformes não tem causa identificável.

Diagnóstico

O seu médico irá perguntar-lhe sobre:

• Uma história de crises dolorosas

• Problemas neurológicos

• Dor no peito

• História de infecções

Ele ou ela então realizará um exame físico. Ele se concentrará em seu coração, pulmões, articulações, olhos e sistema neurológico.

Os exames de sangue serão feitos. Uma contagem sanguínea completa (CBC) pode detectar anemia. Um exame microscópico do sangue pode revelar as características células falciformes. Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina confirma o diagnóstico, identificando a forma anormal de hemoglobina produzida em pessoas com a doença.

Em famílias com história de anemia falciforme, um médico pode detectar a desordem sempre que um novo bebê nasce em sua família. A triagem pré-natal também pode ser feita.

Duração esperada

A anemia falciforme é uma condição vital.

Prevenção

Não há como prevenir a anemia falciforme.

Se a anemia da célula falciforme ou o traço da célula falciforme estiverem em sua família, você e seu cônjuge podem desejar falar com um conselheiro genético. Ele ou ela pode explicar suas chances de passar a condição para seus filhos.

Tratamento

O tratamento da anemia falciforme pode incluir qualquer um dos seguintes:

• Suplementos de ácido fólico . Para garantir que o suficiente deste nutriente esteja disponível para fazer novos glóbulos vermelhos.

• Vacinações . Para prevenir as infecções que são mais prováveis ​​de ocorrer em pessoas com anemia falciforme, uma pessoa deve ser vacinada para:

  • Pneumonia pneumocócica

  • Haemophilus influenza

  • Meningite

  • Hepatite A e B

  • Varicela

  • Rotavírus

  • Tétano

  • Difteria

  • Pertussis

  • Gripe

  • Poliovírus (nas partes do mundo onde o vírus persiste)

• Terapia antibiótica diária . Para proteger contra a infecção em crianças pequenas.

• Fluidos, oxigênio e medicamentos para matar a dor. Gerenciar episódios de crises dolorosas.

• Transfusões de sangue . Para tratar anemia e crises dolorosas.

• Hydroxyurea (Hydrea). Este medicamento é usado em adultos. Parece reduzir a necessidade de transfusões de sangue. Também diminui a freqüência de síndrome torácica aguda e crises dolorosas.

• Exames oculares de rotina . Para detectar anormalidades precoces. Estes podem ser tratados com coagulação a laser e outros tipos de cirurgia ocular para prevenir a perda de visão.

Para algumas crianças, um transplante de células-tronco hematopoiéticas (medula óssea) pode curar sua doença. A criança tem que ter um irmão que seja um doador adequado. No entanto, trata-se de um tratamento de alto risco. É usado principalmente naqueles com sintomas muito graves.

Quando chamar um profissional

Pessoas com doença falciforme devem consultar seu médico regularmente e receber cuidados abrangentes.

Ligue imediatamente ao médico quando alguém com doença falciforme:

• Desenvolve febre ou qualquer outro sinal de infecção

• Tem dor intensa em qualquer parte do corpo

• Desenvolve problemas respiratórios

• Desenvolve quaisquer sintomas neurológicos

Prognóstico

A anemia falciforme afeta diferentes pessoas de forma diferente. Não segue nenhum padrão definido.

Por exemplo, alguns pacientes têm apenas sintomas leves com menos de um episódio de crise por ano. Outros têm sintomas mais graves. Ou podem significar mais de uma crise por mês.

Atualmente não há cura para a anemia falciforme. Mas a expectativa de vida para aqueles com a doença aumentou drasticamente nos últimos 30 anos.