Quando o médico examina o paciente, percebe-se que a cabeça do paciente pode ser menor que o tamanho normal. Percebe-se também que o formato da cabeça do paciente é incomum, onde é plano por trás e pela frente, onde o rosto parece plano. E a presença de água branca, e pode haver bloqueio do ducto lacrimal e a tendência dos olhos para o topo e para o canto do interior do olho, com uma coloração arredondada na pele, em vez de ser afiada, e pode haver branco manchas na íris
Os ouvidos também são anormais e a garganta é alta e mais rígida. O médico também observa fraqueza e relaxamento nos músculos e articulações das articulações. É a magreza e a extensão das articulações além do normal, e também marca a falta dos membros, pois as mãos são curtas e largas e os dedos são curtos e a palma da mão é principalmente uma linha profunda
O atraso no desenvolvimento também é observado quando a pessoa com síndrome de Down não atinge a duração normal de indivíduos normais. Pode haver desidratação na pele com defeitos cardíacos congênitos. Esses defeitos congênitos são encontrados em cerca de 50% dos pacientes com a doença e geralmente causam morte no primeiro ano de vida. Existem também defeitos congênitos do trato digestivo, como obstrução congênita do esôfago ou do duodeno. O paciente pode sofrer de defeitos congênitos nos rins ou a existência de um testículo. Pode haver obesidade em pessoas infectadas após a puberdade. Note-se também que o paciente sofre com o envelhecimento prematuro e os cabelos passam a cor cinza em tenra idade.