O que é a síndrome de Turner

síndrome de Turner

A síndrome de Turner é um distúrbio causado pela perda ou ausência de cromossomos sexuais, cromossomos X, que causa distúrbios do desenvolvimento físico e mental. Essa síndrome ocorre na taxa de um dos 2,500 nascimentos no mundo e é mais comum em gestações não totalmente concluídas, como abortos e natimortos, que é o nascimento de uma criança morta após ou durante todo o período da gravidez.

Causas da Síndrome de Turner

  • A perda total de uma cópia do cromossomo X devido a um defeito no esperma do pai ou no óvulo da mãe faz com que todas as células do corpo contenham apenas uma cópia do mesmo cromossomo no chamado monocromossomo.
  • Um desequilíbrio no processo de divisão celular nos estágios iniciais de desenvolvimento do feto, causando a presença de células e do monocromossomo X e outras células com duas cópias do chamado padrão mosaico.
  • A presença de uma parte do cromossomo Y está associada a uma cópia do cromossomo X, embora isso seja raro, mas causa o crescimento biológico saudável da fêmea.

Sintomas da síndrome de Turner

Sintomas gerais

  • O pescoço é curto e contém dobras de couro que variam da parte superior dos ombros até as bordas do pescoço.
  • Abaixe a linha do cabelo da área traseira.
  • Orelhas baixas.
  • Inchaço nos membros superiores e inferiores.

Sintomas ao nascimento ou durante a lactação

  • Abaixe a mandíbula inferior.
  • Orelhas inferiores.
  • Comprimento curto dos dedos dos membros superiores e inferiores.
  • Pálpebras baixas.
  • Inchaço dos membros superiores e inferiores.
  • Crescimento atrasado.
  • Falta de altura além dos limites normais.
  • Vire a unha em direção ao topo.

Sintomas durante a puberdade

  • Palácio de comprimento.
  • Transtornos de aprendizagem.
  • Distúrbios na comunicação social.
  • Intervalo no período inicial.
  • Infertilidade.
  • A ausência de sinais sexuais associados a esse estágio; devido à imaturidade ovariana.

Complicações da síndrome de Turner

  • Cardiopatias congênitas.
  • Deficiência auditiva ou perda de audição.
  • Aumento do risco de doença cardiovascular.
  • Pressão alta é normal.
  • Infecções no trato urinário.
  • Zumbido ou hipermetropia.
  • Distúrbios infecciosos, como disfunção tireoidiana e doença abdominal.
  • Dente fraco crescimento.
  • Osteoporose
  • Lesão na curvatura anormal da coluna, conhecida como dengue.
  • Aumento do risco de transtornos mentais, como depressão, ansiedade e estresse.

Tratamento da síndrome de Turner

  • Dê hormônio de crescimento para aumentar a altura até o comprimento máximo possível e apropriado para a idade da fêmea infectada.
  • Administre estrogênio para promover a puberdade e desenvolver sinais sexuais na faixa etária de 12 a 15 anos.

Coexistência com síndrome de Turner

  • Mantenha o peso ideal aderindo a um estilo de vida saudável.
  • Realize exames periódicos sobre a saúde cardiovascular, especialmente em pacientes com cardiopatias congênitas.