Os médicos afirmam que o autismo tem causas genéticas, que são a principal causa da doença. Embora os genes autistas sejam complexos, é difícil explicar a doença através de mutações que aparecem, raramente, ou através de interações raras que geralmente são multi-genéticas. A complexidade da interação entre vários genes e também por causa dos fatores genéticos imutáveis, e meio ambiente, mas esses genes são herdados e, portanto, afetam o que é chamado expressão gênica.
Alguns médicos estudaram o caso de gêmeos. Verificou-se que 0.6 intervenção hereditária no autismo e 0.9 intervenção genética no espectro do autismo. O estudo mostrou que irmãos de pacientes com autismo tinham 25 vezes mais chances de desenvolver a doença. No entanto, a maioria das mutações que levam à doença ainda não foi determinada.
A maioria dos médicos acredita que a causa do autismo não é conhecida como a chamada anormalidade cromossômica, conhecida como mutação da enxaqueca. Também não está registrado que a síndrome hereditária associada ao HIV / AIDS esteja relacionada ao autismo como causa. Várias evidências sugerem que a causa subjacente do autismo é o resultado de um desequilíbrio no que é conhecido como neurotransmissor. Verificou-se que mutações podem levar ao autismo, e essa é a quebra de caminhos (pinças nervosas), por exemplo, mutações que dizem respeito à célula e suas conexões.
Uma equipe de médicos realizou estudos sobre a troca de genes com ratos. Os sintomas da doença estão intimamente ligados à subsequente relação de desenvolvimento, que está relacionada aos neurotransmissores, bem como à atividade associada às células independentes. Os fatores que causariam essas malformações e doenças iniciam a atividade durante as primeiras semanas de gravidez, para mostrar que durante o estágio inicial do desenvolvimento, o autismo é formado.
Alguns estudos descobriram que o ambiente tem uma forte relação com o autismo, especialmente alimentos ingeridos pelos pais ou nutrição infantil, além de odores como cloro, fenóis, plásticos e solventes, vacinas e pesticidas.