A principal função da hemoglobina é a transferência de oxigênio para todas as células do corpo. É uma proteína composta por quatro cadeias de glúten, cada uma contendo um grupo implícito contendo ferro chamado bainha, que ajuda a ligar o oxigênio reversível à hemoglobina.
As quatro cadeias são compostas por duas séries alfa e duas cadeias do tipo alfa, formando três tipos principais de hemoglobina:
1. Hemoglobina A: consiste em duas séries do tipo alfa e duas séries de beta (α2β2) e representa 97% da hemoglobina na vida adulta
Hemoglobina A2: consiste em duas séries do tipo alfa e duas séries do tipo de delta (α222) e representa 2.5% da hemoglobina na vida adulta
3 – hemoglobina F: consiste em duas séries do tipo alfa e duas séries gama (α222) e menos de 1% da hemoglobina na vida adulta, mas a maior proporção na vida do feto é de cerca de 50 – 90% de hemoglobina devido à falta de produção da série beta pré-natal.
A fabricação dessas cadeias depende dos genes. As cadeias alfa controlam a fabricação de quatro genes (dois genes em cada cromossomo 16). As cadeias beta controlam sua fabricação de genes (gene em cada cromossomo 11).
A talassemia é uma doença hereditária que tem uma herança cromossômica hereditária (os pais devem ser portadores da doença para aparecerem em seus filhos) resultante de um desequilíbrio na produção das cadeias constituintes da hemoglobina. Esse desequilíbrio pode ser uma incapacidade parcial ou total para produzir um dos constituintes da hemoglobina .
Existem dois tipos de talassemia, a saber:
Talassemia alfa (o desequilíbrio na produção de cadeias alfa)
Talassemia beta (desequilíbrio da cadeia beta)
1 – A talassemia é uma doença genética resultante do desequilíbrio na fabricação de cadeias constituintes da hemoglobina
2. A doença é dividida em dois tipos principais, a Talassemia Beta e a Talassemia Alfa, e espalha a doença na região do Mediterrâneo, na África e no Nordeste da Ásia.
3 – Os sintomas da talassemia beta aparecem após 3-6 meses de nascimento, enquanto sintomas e sinais de talassemia alfa no nascimento
4- Diagnóstico da doença principalmente na eletrólise do sangue
A prevenção está na triagem pré-nupcial, no diagnóstico precoce durante a gravidez e na possibilidade de interrupção
6. O tratamento da talassemia inclui evitação de ferro, ingestão de ácido fólico, transfusões de sangue, esclerose de ferro e complicações do acúmulo de ferro.
1. Manual de Oxford de medicina clínica 8ª edição
2. Princípios de Dvidson e prática da medicina 21ª edição
3. texto ilustrado de pediatria – Tom lissauer, Graham Clayden