Sintomas da talassemia alfa

Sintomas e sinais aparecem desde o nascimento, e há quatro casos possíveis resultantes da exclusão dos genes responsáveis ​​pela produção da série alfa:

• Se não houver exclusão de um gene dos quatro genes, não haverá sintomas e sinais

• Se houver uma exclusão de dois genes, o paciente apresenta sintomas e sinais de anemia leve, como na beta-talassemia menor.

• Se houver a exclusão de três genes que mostram os sintomas e sinais de anemia do paciente e os sintomas médios de quebra de glóbulos vermelhos, como formação de bolhas e aumento do fígado e baço, que produz um novo tipo de hemoglobina H Hemoglobina H, um componente da quatro séries beta (β4) É semelhante em seus sintomas e sinais à beta-talassemia.

• Se houver deleção de quatro genes, o feto morre no útero da mãe como resultado de ascites graves do corpo onde a hemoglobina BART consiste em quatro cadeias gama (44)


1. Manual de Oxford de medicina clínica 8ª edição

2. Princípios de Dvidson e prática da medicina 21ª edição

3. texto ilustrado de pediatria – Tom lissauer, Graham Clayden