Síndrome de Marfan

O que é isso?

A síndrome de Marfan é uma doença genética (hereditária) que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente, fibroso e elástico que conecta uma parte do corpo com outro. É uma parte importante dos tendões, ligamentos, ossos, cartilagens e as paredes dos grandes vasos sanguíneos. Na síndrome de Marfan, o corpo não pode produzir fibrilina suficiente, um importante bloco de construção do tecido conjuntivo.

O problema na síndrome de Marfan é causado por uma mutação (mudança) em um gene. Os genes são segmentos de DNA que direcionam o corpo para produzir proteínas. Em muitas famílias com síndrome de Marfan herdada, a mutação afeta o gene FBN1 no cromossomo 15, embora um segundo gene no cromossomo 5 possa estar envolvido em alguns casos.

Devido ao problema herdado que produz a fibrilação, as pessoas com síndrome de Marfan têm muitos problemas diferentes relacionados à fraqueza no tecido conjuntivo. Esses problemas incluem:

Visão reduzida – Em cerca de 65 por cento dos pacientes de Marfan, a lente do olho torna-se deslocada porque pequenos ligamentos oculares que normalmente mantêm a lente no lugar são fracos. Esta condição é chamada de ectopia lentis. A síndrome de Marfan também parece aumentar o risco de miopia (miopia), catarata em idade inusitadamente precoce (40 a 50 anos), glaucoma, descolamento da retina e estrabismo.
Anormalidades esqueléticas – Pacientes com síndrome de Marfan são tipicamente muito altos, com membros longos e dedos longos e esbeltos e com aranha. Eles também podem ter deformidades graves do tórax, como um baú que é cavado ou protuberância na frente. Alguns pacientes também têm escoliose (curvatura da coluna vertebral).
Mudanças cardiovasculares – Tecidos conjuntivos enfraquecidos afetam o coração e os vasos sanguíneos de pessoas com síndrome de Marfan. Os problemas cardiovasculares são a principal causa de doença e morte relacionada à síndrome de Marfan.

Em pessoas com síndrome de Marfan, a fraqueza do tecido conjuntivo pode causar prolapso da válvula mitral (uma válvula mitral “flexível” que não fecha adequadamente) ou insuficiência valvar mitral (um problema grave no fechamento da válvula mitral que resulta em um refluxo significativo de sangue para o átrio esquerdo).

Também pode levar a um inchaço ou dilatação anormal (aneurisma) na artéria principal do coração, a aorta, tipicamente na raiz da aorta, onde sai do coração. Este aneurisma pode levar a regurgitação aórtica (refluxo anormal de sangue quando o coração tenta bombear o sangue para a frente), dissecção aórtica (lágrima espalhada na parede interna da aorta que causa uma separação entre as camadas interna e externa da aorta) e ruptura aórtica (uma quebra na parede da aorta, com vazamento de sangue).

Cerca de uma em cada 5.000 pessoas tem síndrome de Marfan. A maioria herda o gene anormal de um pai. No entanto, cerca de 20% de pessoas com síndrome de Marfan têm o que é chamado de de novo mutação. Isso significa que a mutação genética ocorreu após a concepção e não foi herdada de um pai.

Sintomas

A síndrome de Marfan afeta cada pessoa de forma diferente e a presença e gravidade dos sintomas podem variar. Na maioria das vezes, as pessoas com Marfan se tornam conscientes do transtorno depois de descobrir que alguém em sua família o tem ou por causa de sua aparência. As pessoas com síndrome de Marfan tipicamente são altas com extremidades longas e finas, com ou sem outras alterações esqueléticas.

Problemas de visão, incluindo miopia e ectopia lentis, geralmente se desenvolvem. Os sintomas, como dor torácica e falta de ar, podem ser muito dramáticos se houver expansão de um aneurisma aórtico ou dano da válvula cardíaca.

Diagnóstico

O seu médico perguntará sobre qualquer história familiar da síndrome de Marfan, bem como sobre quaisquer membros da família que são invulgarmente altos e finos, tenham ou não problemas de visão. O seu médico também pode perguntar sobre qualquer história familiar de morte súbita resultante de dissecção ou ruptura aórtica.

O seu médico pode suspeitar da síndrome de Marfan com base nesta história familiar e na sua aparência física. O diagnóstico pode ser confirmado se você tem história de ectopia lentis e também possui uma raiz aórtica dilatada (a primeira parte da aorta à medida que sai do coração) visível na ecocardiografia. A ecocardiografia é um teste indolor que usa ondas sonoras para delinear a estrutura do coração e seus principais vasos.

O diagnóstico será ainda mais seguro se você tiver outras anormalidades esqueléticas (deformidades da parede torácica ou escoliose), ou murmúrios cardíacos devido a anormalidades da valva aórtica ou mitral. Os testes genéticos podem verificar anormalidades cromossômicas específicas relacionadas à produção anormal de fibrilina.

Duração esperada

A síndrome de Marfan é uma condição vital.

Prevenção

Não há como prevenir a síndrome de Marfan. Os pacientes com Marfan e seus parentes podem desejar buscar aconselhamento genético para falar sobre seu risco de passar a desordem para seus filhos. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem um risco de 50% de passar o gene anormal para a criança.

Tratamento

Não há tratamento médico para reverter a anormalidade da fibrilina em pessoas com síndrome de Marfan. No futuro, a pesquisa sobre uma cepa de ratos que nascem com problemas similares de fibrilina pode levar a um tratamento bem sucedido para Marfan.

Até então, os médicos tentam prevenir ou atrasar as mudanças aórticas observadas em pacientes com Marfan prescrevendo medicamentos que diminuem a pressão dentro da aorta. Seu médico pode recomendar que você tome um bloqueador beta e / ou um bloqueador de receptores de angiotensina chamado losartan (Cozaar). Os bloqueadores beta, como o propranolol (Inderal), o metoprolol (Lopressor) e o atenolol (Tenormin), diminuem a tensão na parede da aorta ao diminuir a freqüência cardíaca e reduzir a força das contrações cardíacas, especialmente durante o exercício. Losartan e outros bloqueadores dos receptores de angiotensina ajudam a baixar a pressão sanguínea, o que reduz o estresse nas paredes das artérias.

Se você tiver Marfan, seu médico monitorará a saúde do seu coração com ecocardiogramas periódicos para verificar se há problemas de desenvolvimento na válvula aórtica e mitral. Se um problema grave for encontrado, você pode precisar de cirurgia para substituir a válvula aórtica, a válvula mitral ou parte da aorta. Os médicos ficam preocupados quando o tamanho da raiz aórtica medido em um ecocardiograma se expande ao longo do tempo. Uma vez que atinge 5 centímetros ou mais, muitos especialistas recomendam a cirurgia. Alguns recomendam cirurgia com menor aumento da raiz aórtica.

Você deve seguir um programa de exercícios não extenuante que envolve esportes não competitivos e sem contato (caminhadas, ciclismo, jogging), o que você pode fazer ao seu próprio ritmo.

Se você tem escoliose relacionada com Marfan de 20 a 40 graus, você pode ser tratado com uma terapia elétrica e fisioterapia. Para escoliose superior a 45 graus, você precisará de cirurgia. Você deve ter um exame anual de olho para procurar problemas oculares relacionados com Marfan. Se você tem ectopia lentis, você pode ser tratado com lentes especiais chamadas lentes aphakic e gotas oculares especiais para ampliar a pupila, em vez de cirurgia. Se a cirurgia ocular é necessária, deve ser feita em um centro de oftalmologia que se especialize no tratamento da síndrome de Marfan.

Quando chamar um profissional

Ligue para o seu médico sempre que tiver problemas de visão. Em muitos pacientes de Marfan, o oftalmologista (oftalmologista) é o primeiro a suspeitar da síndrome de Marfan com base em achados durante um exame de visão. Também ligue para o seu médico se tiver dor no peito, falta de ar, especialmente durante o exercício, ou um pulso irregular.

Se você sabe que tem síndrome de Marfan, fale imediatamente com o médico se sentir dor intensa na parte frontal ou traseira do tórax, fraqueza súbita ou formigamento nas pernas ou braços, ou uma febre inexplicada. Estes podem ser sintomas de dissecção aórtica, uma emergência médica que pode levar à ruptura aórtica, o que é fatal em 90% a 95% dos casos.

Prognóstico

Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados com Marfan, a expectativa de vida média daqueles com síndrome de Marfan é quase 70 anos.