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Síndrome de Down

Síndrome de Down

O que é isso?

A síndrome de Down é uma desordem causada por um problema com os cromossomos – os pedaços de DNA que possuem o modelo para o corpo humano. Normalmente, uma pessoa tem duas cópias de cada cromossomo, mas uma pessoa com síndrome de Down possui três cópias do cromossomo 21. A condição também se chama trissomia 21.

Em alguns casos, a cópia extra faz parte de outro cromossomo (translocação), ou encontra apenas algumas das células da pessoa (mosaicismo).

O DNA extra faz as características físicas e mentais da síndrome de Down, que incluem uma cabeça pequena que é achatada nas costas; olhos inclinados; Dobras extra na pele nos cantos dos olhos; pequenas orelhas, nariz e boca; língua grande; baixa estatura; pequenas mãos e pés; e algum grau de deficiência mental.

A síndrome de Down afeta cerca de 1 nas 800 nascimentos. É o problema cromossômico mais comum observado em nascidos vivos.

Sintomas

Além das características físicas características e da diminuição das habilidades mentais, outros problemas de saúde são freqüentemente observados em pessoas com síndrome de Down. Esses incluem:

  • Déficits auditivos

  • Problemas cardíacos

  • Anormalidades intestinais

  • Problemas oculares

  • Baixos níveis de hormônio da tireóide

  • Problemas esqueletais como instabilidade articular

  • Maior aumento de peso em lactentes

  • Anomalias do rim e do trato urinário

As pessoas com síndrome de Down desenvolvem leucemia com mais freqüência do que aquelas sem o transtorno, e elas são mais propensas a desenvolver infecções, problemas com o sistema imunológico, distúrbios da pele e convulsões.

Os lactentes com síndrome de Down geralmente se desenvolvem mais lentamente do que outros filhos da mesma idade, embora uma grande variação seja observada. O desenvolvimento da linguagem geralmente é muito mais lento, assim como o desenvolvimento motor. A força do seu corpo pode parecer um pouco fraca. Por exemplo, a maioria dos meninos anda entre 12 e 14 meses de idade, mas crianças com síndrome de Down caminham entre 15 e 36 meses.

Diagnóstico

A síndrome de Down é frequentemente suspeita no nascimento com base na aparência física. O diagnóstico geralmente é confirmado por um exame de sangue para examinar os cromossomos. Testes adicionais podem ser feitos, incluindo radiografias de tórax, ecocardiografia e eletrocardiograma, para verificar problemas cardíacos. Às vezes, estudos de raios-X do trato gastrointestinal também são feitos.

Em alguns casos, a síndrome de Down é suspeita durante a gravidez dos resultados de uma análise de ultra-som e sangue fetal que mede os níveis de três produtos químicos (um teste de “triplo-tela”) no sangue de uma mulher grávida. Se esses resultados forem anormais, outros testes podem ser feitos para ajudar a diagnosticar a síndrome de Down.

Duração esperada

A síndrome de Down continua ao longo da vida.

Prevenção

Não há como prevenir a síndrome de Down. No entanto, a chance de ter uma criança com síndrome de Down aumenta à medida que a idade da mãe aumenta. As mães mais velhas geralmente são oferecidas testes de triagem adicionais para encontrar síndrome de Down no útero (útero). Alguns pesquisadores sugeriram que um pai mais velho também aumenta o risco.

Os pais que já têm uma criança com síndrome de Down são mais propensos a ter outra criança com o mesmo problema em futuras gravidezes. Testes genéticos podem ajudar a determinar a quantidade de risco.

Tratamento

Não há tratamento para reverter a anormalidade genética que causa a síndrome de Down. No entanto, muitas das condições médicas e de desenvolvimento associadas podem ser tratadas para:

  • melhorar a qualidade de vida da pessoa

  • melhorar o desenvolvimento da criança e

  • aumentar sua expectativa de vida.

Muitos profissionais de saúde podem estar envolvidos na avaliação e planejamento do curso de tratamento para uma criança com síndrome de Down. Cirurgia pode ser necessária para problemas cardíacos ou gastrointestinais.

A terapia física e os serviços integrados de educação especial ajudam as crianças com síndrome de Down a aproveitar ao máximo suas habilidades e alcançar seu potencial. As crianças com síndrome de Down geralmente respondem muito bem à estimulação sensorial, exercícios para ajudar seu controle muscular e atividades para ajudar seu desenvolvimento mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de Down a aprender habilidades sociais, acadêmicas e físicas que lhes permitam alcançar um nível muito alto de funcionamento e independência.

Quando chamar um profissional

A maioria dos casos de síndrome de Down é detectada no início da vida. Ligue para o seu médico se suspeitar que seu filho tenha síndrome de Down que não tenha sido diagnosticado ou que tenha dúvidas sobre o risco de ter uma criança com síndrome de Down.

Prognóstico

A perspectiva para uma pessoa com síndrome de Down varia com as condições médicas e de desenvolvimento que o acompanham. A perspectiva continua a melhorar, pois educadores e profissionais de saúde reconhecem a importância de intervenções precoce para promover saúde e desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos médicos melhoraram consideravelmente a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down, com a maioria com idade superior a 55 anos.