Neurofibromatose

O que é isso?

A neurofibromatose (NF) é uma doença do sistema nervoso que causa defeitos cutâneos e tumores nos tecidos nervosos. Também pode levar a outros problemas. A condição geralmente piora ao longo do tempo. Embora não haja cura conhecida, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.

Os tumores do tecido nervoso começam nas células que protegem os nervos. Estes tumores podem variar em tamanho e ocorrem em qualquer parte do corpo, incluindo a pele, orelha interna, cérebro e medula espinhal. A maioria não é cancerígena, embora alguns possam se tornar cancerosos ao longo do tempo.

O tipo mais comum de tumor é chamado de neurofibroma. Este é um crescimento não canceroso que geralmente se desenvolve em ou sob a pele. O outro tipo comum de tumor é chamado de Schwannoma. Estes crescimentos se formam em células que ajudam a isolar os nervos.

NF é uma desordem genética. Os distúrbios genéticos são causados por alterações (mutações) nos genes. Eles geralmente correm em famílias.

Sintomas

Existem diferentes tipos de NF. Os sinais e sintomas diferem dependendo do tipo.

Neurofibromatose Tipo 1

Os sintomas de NF1 incluem

Pontos inofensivos, planos, castanhos claros (manchas de café-com-leite) que aparecem no nascimento ou durante a primeira infância
tumores não cancerosos (neurofibromas) que geralmente crescem perto da pele, mas também podem ocorrer mais profundamente no corpo; geralmente ocorre entre 10 e 15 anos
sardas na axila, virilha, outras dobras da pele
aglomerados de pigmento na porção colorida do olho
um tumor no nervo que liga o olho ao cérebro
problemas no osso ou no esqueleto, como pernas curvadas ou curvatura da coluna vertebral
dificuldades de aprendizagem, hiperatividade
problemas de fala e visão
dores de cabeça e convulsões
cabeça sobredimensionada em crianças
baixa estatura
pressão alta.

Os sintomas da NF1 tendem a piorar ao longo do tempo.

Neurofibromatosis tipo 2

As pessoas com essa doença tipicamente desenvolvem tumores de crescimento lento e não cancerosos em um nervo específico no cérebro. Os primeiros sintomas geralmente envolvem problemas de audição e equilíbrio. Algumas pessoas também desenvolvem cataratas. Alguns desenvolvem outros tipos de tumores.

Os sintomas de NF2 incluem

perda auditiva, muitas vezes em ambos os ouvidos
tocando nos ouvidos
problemas de equilíbrio, tonturas
fraqueza, entorpecimento ou formigamento no braço ou perna
problemas de visão como cataratas (turvação da lente natural do olho)
entorpecimento facial
problemas de fala e deglutição
dores de cabeça frequentes e persistentes
convulsões.

Schwannomatosis

Esta desordem causa tumores nos nervos do cérebro e da medula espinhal e nervos nos braços e pernas. Os sintomas incluem dor intensa que pode ocorrer em qualquer parte do corpo. A dor é causada por tumores que pressionam nervos ou tecidos. O entorpecimento ou o formigamento nos dedos das mãos e dos pés também podem ocorrer.

Diagnóstico

O teste para NF geralmente inclui:

Complete a história física e médica. Seu médico verifica sinais gerais de doença, hábitos de saúde e doenças e tratamentos passados. O médico também irá perguntar quais as condições médicas que os membros da família têm ou tiveram.
Estudos de imagem . Estes incluem exames de raios-x, ultra-som, ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (CT), para procurar tumores ou outros problemas.
Biopsia. Este teste examina pequenos pedaços de tumores sob um microscópio.
Teste genético. Testes de sangue podem confirmar se uma pessoa tem NF1 ou NF2. Às vezes, os membros da família também são testados. Certifique-se de falar com o seu médico sobre as vantagens e desvantagens dos testes genéticos antes de concordar em fazer isso.
Exame cutâneo. O seu médico pode usar lâmpadas especiais para procurar manchas de café com leite (para NF1)
Teste de orelha e teste de audição. Isso é feito para verificar NF2.

Para determinar se uma pessoa tem NF1, os médicos procuram pelo menos dois dos seguintes:

seis ou mais manchas de café-com-leite
neurofibromas
sardas na axila ou na virilha
aglomerados de pigmento no olho
um tumor no nervo óptico
Problemas ósseos na coluna vertebral, crânio ou perna
um pai, irmão ou filho com NF1.

Para determinar se uma pessoa tem NF2, os médicos procuram tumores em nervos específicos. Eles também procuram

uma história familiar da doença
certos tumores oculares
cataratas que começam durante a infância.

Embora os problemas de pele relacionados com NF1 geralmente apareçam no nascimento ou pouco depois, outros sintomas geralmente não aparecem até mais tarde. Com NF2, os tumores crescem lentamente e podem não ser encontrados por muitos anos – geralmente durante os adolescentes e início dos anos 20.

Prevenção

O NF ocorre quando um gene muda de repente. Agora, não há como prevenir essa doença. Com NF1 e NF2, um pai com um gene anormal tem 50% de chances de transmiti-lo a cada um de seus filhos. Os testes podem ser realizados durante a gravidez para determinar se um feto carrega o gene defeituoso.

Tratamento

O tratamento para NF depende de

a idade, a saúde e a história médica do paciente
os sintomas
quais os nervos são afetados
a progressão esperada da doença.

Embora não haja uma cura conhecida para NF, a cirurgia e outros tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas. Uma pessoa com NF pode ter vários especialistas médicos para tratar a doença.

Neurofibromatose Tipo 1

Tumores: A cirurgia pode remover crescimentos dolorosos ou desfigurantes. No entanto, os tumores podem voltar a crescer e em maior número.
Tumores ópticos: As opções de tratamento incluem cirurgia, radiação e quimioterapia. Pode ser difícil remover esses crescimentos. A cirurgia pode prejudicar a visão.
Curvatura da coluna vertebral: A cirurgia ou uma cinta traseira podem ser usadas.
Tumores cancerígenos: Estes são raros. As opções de tratamento incluem cirurgia, radiação e quimioterapia.
Dor de cabeça e convulsões epilépticas: Os medicamentos podem ajudar.

Crianças com NF1 devem ter um exame neurológico completo antes de entrar na escola por causa do risco mais alto do que a média de dificuldades de aprendizagem. Pais e professores de crianças já na escola devem observar problemas de aprendizagem.

Neurofibromatose Tipo 2

Cirurgia, radiação e monitoramento são as três principais abordagens de tratamento.

Cirurgia: Existem várias opções cirúrgicas para remover crescimentos e cataratas, bem como para outros problemas oculares.
Radiação: Um tipo especial de cirurgia que usa radiação é uma opção em alguns casos. A radiação pode ajudar a limitar o crescimento de um tumor.
Monitoramento: Para alguns pacientes, pode ser melhor seguir simplesmente o crescimento de tumores até o tratamento ser necessário. Isso é chamado de vigilância ativa. Pacientes com NF2 devem ter um exame neurológico anual. Também é aconselhável obter exames oculares e auditivos completos a cada ano.

Schwannomatosis

A cirurgia para remover tumores pode ajudar a aliviar a dor, embora a dor possa retornar se novos tumores se formarem. Médicos especializados podem ajudar com o gerenciamento da dor.

Quando chamar um profissional

Entre em contato com seu médico se você ou seu filho tiverem sintomas de NF.

Prognóstico

NF progride de forma diferente para cada pessoa. É difícil prever o curso da doença. O prognóstico de uma pessoa depende dos tipos e locais de tumores que ele ou ela desenvolve.

Neurofibromatosis tipo 1: A maioria das pessoas terá sintomas leves a moderados que pioram ao longo do tempo. Os pacientes podem viver vidas normais e produtivas. Em alguns casos, no entanto, NF1 pode afetar a qualidade de vida.

Neurofibromatosis tipo 2: Esses tumores geralmente crescem lentamente. O equilíbrio e a audição podem piorar ao longo do tempo. Às vezes, os tumores crescem ao lado de estruturas vitais, como o cérebro. Se eles não são tratados, esta situação pode ser séria.

Schwannomatosis: Alguns pacientes apresentam dor leve, mas a maioria tem dor significativa. A dor pode ser administrada com tratamento.