Miastenia grave

O que é isso?

A miastenia gravis é uma doença crônica (duradoura) e rara que afeta a forma como os músculos respondem aos sinais dos nervos, levando a uma fraqueza muscular. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas afeta principalmente mulheres entre 20 e 40 anos. Após os 50 anos, os homens são mais propensos a contrair a doença.

O movimento muscular normal depende de sinais químicos dos nervos. Os sinais do nervo causam as terminações nervosas para liberar um produto químico chamado acetilcolina no pequeno espaço entre o nervo eo músculo. Este químico se liga a receptores especiais de acetilcolina nas células musculares e faz com que o músculo se contrai.

A miastenia gravis é uma doença auto-imune, o que significa que o mecanismo de defesa do corpo, o sistema imunológico, começa a atacar os próprios tecidos do corpo em vez de invasores estrangeiros, como vírus. Na miastenia gravis, o sistema imunológico ataca os receptores de acetilcolina com anticorpos específicos. Alguns dos receptores são destruídos ou bloqueados, o que significa que a mensagem química não pode ser recebida. Portanto, os músculos não se contraem corretamente e tornam-se fracos. Estima-se que até 80% dos receptores podem ser danificados nesta doença.

Normalmente, a quantidade de acetilcolina disponível para ser liberada para células musculares diminui com a atividade repetida, prolongada ou extenuante. Em uma pessoa com miastenia gravis, essa diminuição normal combinada com menos receptores funcionais provoca fraqueza crescente ou fadiga miastênica. Os músculos que podem parecer normais em primeiro lugar tornam-se fracos com o uso continuado. É por isso que uma pessoa com miastenia gravis se sentirá mais forte imediatamente depois de acordar ou descansar e ficar mais fraca no final do dia, quando os músculos estiverem em uso contínuo.

Myastenia gravis normalmente atinge os músculos no rosto primeiro. Os músculos que controlam as pálpebras e os movimentos oculares geralmente são afetados no início da doença. Mais tarde, a fraqueza facial pode fazer sorrir, mastigar, engolir e falar com dificuldade.

Na maioria das pessoas, a doença eventualmente se espalha para outras áreas e pode afetar os músculos dos braços e pernas. Às vezes, a doença afeta os músculos que controlam a respiração. Em algumas situações, como durante uma infecção respiratória, essa fraqueza torna-se grave. A pessoa pode precisar de um tubo respiratório e um respirador. É conhecida como uma crise miastênica.

Ninguém sabe o que faz com que o corpo ataque suas próprias células. O timo, uma glândula localizada no peito logo acima do coração, está envolvido na imunidade no início da vida. Considera-se que a glândula timo é o local da produção anormal de anticorpos na miastenia gravis, embora seu papel preciso ainda não seja compreendido. O timo é anormal em cerca de 80% das pessoas com miastenia gravis; cerca de 10% a 15% das pessoas com a doença apresentam um tumor benigno (não canceroso) do timo.

Embora a miastenia gravis não acredite ser hereditária ou contagiosa, os bebês nascidos de mães que têm miastenia gravis têm um risco aumentado de ter a doença ao nascer. Isso provavelmente é porque o bebê adquire os anticorpos que atacam as células do corpo da mãe durante a gestação. Normalmente, os sintomas do bebê desaparecem algumas semanas após o nascimento.

Sintomas

Os principais sintomas da miastenia gravis são que os músculos são fracos e se cansam rapidamente. Estes sintomas podem assumir muitas formas, e os sintomas podem ser mais ou menos graves para diferentes pessoas. Os sintomas podem incluir alguns ou todos os seguintes:

Músculos que se tornam progressivamente mais fracos com uso prolongado
Fraqueza muscular que parece melhor pela manhã ou depois de descansar e pior após a atividade ou no final do dia
Pálpebras que caem
Visão turva ou dupla
Uma mudança nas expressões faciais, como um sorriso que parece mais uma careta
Os músculos da mandíbula que se cansam facilmente, como quando se chega goma ou carne
Dificuldade de deglutição
Discurso lento ou prejudicado
Fraqueza nos braços, pernas, dedos, mãos ou pescoço
Falta de ar

Súbita, fraqueza grave (crise miastênica) pode se desenvolver sem aviso, às vezes desencadeada por uma infecção ou outro estresse, causando problemas de respiração e de deglutição. A miastenia gravisa ocular é limitada ao olho, enquanto a miastenia grave generalizada pode afetar músculos em todo o corpo.

Diagnóstico

O seu médico irá fazer perguntas detalhadas sobre seus sintomas e irá examiná-lo. Ele ou ela irá testar sua força muscular e reflexos, a força das pálpebras e os movimentos oculares. Se os resultados sugerem a miastenia gravis, alguns testes específicos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Esses incluem:

Exames de sangue. O teste irá verificar a presença dos anticorpos específicos do receptor de acetilcolina que causam miastenia gravis. Níveis elevados destes anticorpos estarão presentes em até 90% das pessoas com doença generalizada, mas apenas cerca de metade das pessoas com doença limitada ao olho. Das 10% das pessoas com miastenia gravis generalizada que carecem de anticorpos do receptor de acetilcolina, até 70% possuem outro anticorpo (chamado MuSK). O achado de anticorpos MuSK pode ser útil quando o diagnóstico é suspeito, apesar da ausência de anticorpos para o receptor de acetilcolina.

Outros testes de sangue são recomendados para identificar outras explicações sobre a fraqueza ou outras condições associadas. Por exemplo, o teste da função da tireoide é importante porque a doença da tireoide pode imitar alguns dos aspectos da miastenia gravis e porque muitas pessoas com miastenia gravis também têm doença da tireóide.
Teste de eletrodiagnóstico. Também chamado de eletromiograma (EMG), estudos de condução nervosa (NCS) e / ou estimulação nervosa repetitiva (RNS), esse teste é feito pela inserção de minúsculas agulhas nos músculos ou nervos próximos. Então, o músculo eo nervo são estimulados a analisar sua função. A estimulação repetida irá enfraquecer rapidamente a resposta muscular em pessoas com miastenia gravis.
Teste de Tensilon, também chamado de teste de edrofônio. Edrophonium (marca Tensilon) é um medicamento que aumenta temporariamente a quantidade de acetilcolina na junção neuromuscular. Isso significa que mais do sinal químico está disponível para ativar o músculo. Em pessoas com miastenia gravis, isso pode melhorar a força temporariamente. Este teste não é perfeito: algumas pessoas com miastenia gravis não têm resposta ao edrophonium, e algumas pessoas que parecem mais fortes durante este teste revelam um problema neuromuscular diferente.

Além disso, exames de imagem por ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) podem ser feitos para procurar anormalidades do timo. Testes de função pulmonar, que medem a força respiratória, também podem ser recomendados, porque podem alertar os médicos para possíveis problemas respiratórios. Testes adicionais, incluindo exames de sangue ou outros exames de imagem, muitas vezes é sugerido para excluir outras possíveis explicações para os sintomas de uma pessoa.

Duração esperada

A miastenia gravis é uma doença crônica (duradoura) que geralmente piora lentamente ao longo do tempo. Embora os sintomas possam flutuar em gravidade ao longo dos anos, a doença raramente desaparece por conta própria. É provável que regresse mesmo após períodos em que a doença não foi ativa.

Prevenção

Porque a causa da miastenia gravis é desconhecida, não há como evitar isso. No entanto, uma vez que a doença se desenvolveu, pode haver maneiras de prevenir episódios de piora de sintomas ou crises:

Dê-se muito descanso.
Evite atividades extenuantes e extenuantes.
Evite calor excessivo e frio.
Evite o estresse emocional.
Sempre que possível, evite a exposição a qualquer tipo de infecção, incluindo resfriados e gripe (gripe). Você deve ser vacinado contra infecções comuns, como a gripe.
Trabalhe com seu médico para monitorar suas reações aos medicamentos prescritos. Algumas drogas comumente prescritas para outros problemas, tais como infecções, doenças cardíacas ou hipertensão, podem tornar a miastenia gravis pior. Você pode precisar escolher terapias alternativas ou evitar alguns medicamentos por inteiro.

Tratamento

Existem vários tratamentos possíveis para a miastenia gravis. Você e seu médico devem trabalhar juntos para determinar o melhor tratamento para você.

Os medicamentos que melhoram os sintomas da miastenia gravis funcionam ao permitir que mais acetilcolina se acumulem na junção neuromuscular. Isso aumenta as chances de que os receptores sejam ativados, de modo que os nervos e os músculos se comuniquem melhor e os músculos não se enfraquecerão tão rapidamente. A piridostigmina (Mestinon) é a medicação mais comumente prescrita para esta condição.

As drogas que suprimem o sistema imunológico, como corticosteróides e azatioprina (Imuran), micofenolato mofetil (Cellcept) ou ciclosporina (Neoral, Sandimmune, Gengraf), trabalham para algumas pessoas, provavelmente reduzindo a quantidade de anticorpos do receptor no organismo.
A remoção cirúrgica do timo (timectomia) melhora os sintomas em algumas pessoas com miastenia gravis, embora os especialistas discordem sobre quem deve ter a cirurgia e quando deve ser feito. Este procedimento é recomendado rotineiramente para pessoas que têm um tumor. Pensa-se que a remoção do timo pode de alguma forma reequilibrar o sistema imunológico.

Ocasionalmente, a radiação do timo é oferecida quando o timo não pode ser completamente removido. Por exemplo, às vezes a glândula se estende em torno de vasos sanguíneos que tornam a remoção completa particularmente perigosa ou tecnicamente impossível. Como pode levar muitos anos para ver um benefício da timectomia, alguns especialistas recomendam não remover o timo em idosos com miastenia gravis.
A plasmaférese é um processo em que o plasma é separado do sangue, limpo de anticorpos anormais e depois substituído. Plasmaférese pode aumentar a força muscular para muitas pessoas com miastenia gravis, talvez porque reduz a quantidade de anticorpos anormais. A técnica é usada principalmente em casos graves que podem ser fatais ou quando outros tratamentos falham. Uma vantagem deste tratamento é que ele tende a funcionar rapidamente, embora os benefícios possam não durar muito.
Algumas pessoas foram ajudadas com terapia de imunoglobulina intravenosa, que envolve infusões de certos anticorpos em uma veia para alterar temporariamente o sistema imunológico.
As terapias experimentais muitas vezes são oferecidas como parte de um estudo de pesquisa ou se os tratamentos convencionais não foram eficazes.

Quando chamar um profissional

Consulte o seu médico se tiver alguma fraqueza ou fadiga muscular inexplicada.

Se você foi diagnosticado com miastenia gravis, é extremamente importante estar preparado para procurar ajuda em caso de crise miastênica. Se os músculos que controlam sua respiração forem afetados, fale com o seu médico se você desenvolver uma infecção respiratória ou mesmo uma pequena dificuldade respiratória. Procure ajuda imediata se tiver dificuldades significativas na respiração ou na deglutição.

Prognóstico

A miastenia gravis é uma doença crônica, embora possa haver períodos de remissão, quando os sintomas desaparecem. Os tratamentos atuais, no entanto, podem permitir que a maioria das pessoas com miastenia gravis viva vidas normais ou quase normais. As pessoas com miastenia gravis ocular (sem progressão ao longo de vários anos) têm um melhor prognóstico do que aqueles com doença generalizada.

Outros distúrbios auto-imunes, como lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus) ou artrite reumatóide, podem estar associados a miastenia gravis e podem se desenvolver antes ou após a fraqueza ser notada.