Início da maturidade da diabetes dos jovens (MODY)

O que é isso?

Dia de início da maturidade do jovem (MODY) é uma forma hereditária de diabetes mellitus. É causada por uma mudança em um dos onze genes. Até 5% de todos os casos de diabetes podem ser devidos a MODY. Assim como outras pessoas com diabetes, as pessoas com MODY têm problemas para regular seus níveis de açúcar no sangue.

Esse distúrbio é mais como diabetes tipo 1 do que o tipo 2, embora possa ser confundido com qualquer tipo. No tipo 1, o pâncreas não pode produzir e liberar insulina suficiente. As pessoas com diabetes tipo 2, por outro lado, geralmente produzem insulina suficiente, mas seus corpos não podem responder efetivamente (conhecido como resistência à insulina). A diabetes tipo 2 geralmente está associada ao excesso de peso, mas isso não é verdade para diabetes tipo 1 ou MODY. No entanto, a obesidade importa. Uma pessoa obesa com uma mutação do gene MODY pode desenvolver sintomas de diabetes mais cedo do que alguém com peso normal.

MODY é mais provável que afete adolescentes e adultos jovens, mas pode ocorrer em qualquer idade.

Assim como outras formas de diabetes, MODY pode causar complicações em todo o corpo, incluindo risco aumentado de doença cardíaca e vascular, doença renal e cegueira.

Existem onze diferentes tipos de MODY causados por mudanças em onze genes diferentes. O tratamento varia, dependendo do tipo de MODY. Por exemplo, a MODY 2 geralmente pode ser gerenciada comendo direito e exercitando-se regularmente. MODY 1, 3 e 4 geralmente podem ser gerenciados com um tipo de medicamento chamado terapia com sulfonilureia. MODY 5 geralmente precisa de uma variedade de tratamentos porque pode causar outros problemas médicos não relacionados ao nível de açúcar no sangue. Os genes para MODY tipos 7-11 foram descobertos recentemente. Pessoas com esses tipos de MODY são susceptíveis de responder os tratamentos utilizados para pacientes com outros tipos de MODY.

MODY é uma condição genética dominante, o que significa que as pessoas que herdam uma cópia da mutação genética que causam MODY de sua mãe ou pai serão afetadas. As pessoas afetadas também têm uma chance de 50% de passar pela mutação do gene para cada um de seus filhos.

Sintomas

Os sintomas relacionados à MODY tendem a se desenvolver gradualmente. Isso é semelhante ao que acontece com pessoas com diabetes tipo 2. Em comparação, os sintomas do diabetes tipo 1 frequentemente ocorrem bastante rapidamente ao longo de algumas semanas.

Os primeiros sintomas da MODY podem incluir visão embaçada, infecções recorrentes da pele ou infecções fúngicas. Mas pode não haver sintomas. As pessoas com MODY freqüentemente têm níveis elevados de açúcar no sangue (hiperglicemia) por muitos anos antes de terem sintomas. O aumento do nível de açúcar no sangue se desenvolve gradualmente e só pode ser notado se um médico fizer um teste de açúcar no sangue durante um exame.

Sem tratamento, os açúcares no sangue continuarão a aumentar, causando:

Micção frequente
Aumento da sede
Perda de peso.

MODY 5, um dos raros tipos de MODY, pode envolver outros órgãos, além do pâncreas. Os rins às vezes são danificados antes do diagnóstico de diabetes. Os danos nos rins podem levar a uma diminuição da produção de urina, em vez de aumentar a urina normalmente observada com diabetes.

Diagnóstico

O primeiro passo no diagnóstico de MODY é o teste de açúcar no sangue. Se os resultados mostrarem altos níveis de açúcares que indicam diabetes, seu médico deve descobrir se você possui MODY ou outro tipo de diabetes. Obter o diagnóstico correto é importante porque o tratamento de MODY pode ser diferente do tratamento para diabetes tipo 1 ou 2.

Exames de sangue podem ajudar o seu médico a determinar o tipo de diabetes que você tem. Por exemplo, no diabetes tipo 1, os anticorpos atacam o pâncreas, mas as pessoas com MODY não possuem esses anticorpos. O seu médico também procurará sinais nos exames de sangue que indicam se você tem resistência à insulina. A resistência à insulina não está presente em pessoas não obesas com MODY; no entanto, ocorre em pessoas obesas com MODY.

Pode ser difícil dizer se uma pessoa obesa tem diabetes tipo 2 ou MODY. A grande maioria das pessoas obesas com diabetes terá diabetes tipo 2. Uma história familiar de MODY pode ser a única pista de que esse tipo de diabetes está afetando uma pessoa em particular.

MODY também pode ser diagnosticado por um teste genético. Este tipo de teste determinará o tipo exato de MODY e pode ser feito antes de um paciente apresentar quaisquer sintomas. Se uma mutação em um dos genes MODY for encontrada, a diabetes tipo 1 ou tipo 2 pode ser descartada.

Duração esperada

MODY é uma desordem hereditária que dura toda a vida de uma pessoa. MODY 2 geralmente permanece leve. Os tipos MODY 7-11 acabaram de ser descobertos recentemente, e ainda não se sabe muito sobre o resultado a longo prazo. Outros tipos de MODY geralmente ficam progressivamente pior ao longo do tempo.

Prevenção

Se você está relacionado a uma pessoa com uma mutação MODY, você pode obter um teste genético para ver se você corre o risco de desenvolver MODY. O primeiro passo seria que seu parente afetado obtenha um teste genético para MODY. Se uma mutação for encontrada em um dos genes MODY, o laboratório pode testá-lo para a mesma mutação. É importante certificar-se de que a pessoa afetada em sua família tenha uma mutação detectável, porque o teste genético nem sempre é capaz de encontrar uma mutação. Se você também corre o risco de MODY, você pode agir para evitar a obesidade comendo uma dieta saudável e exercitando. Evitar a obesidade pode não impedir MODY, mas pode adiar o desenvolvimento dos sintomas até mais tarde na vida, e também tem outros benefícios positivos para a saúde.

Tratamento

O tratamento é diferente para as diferentes formas de MODY. As drogas da classe oral de sulfonilureia geralmente são eficazes para pacientes com MODY 1, 3 e 4. Esses medicamentos incluem glipizida (Glucotrol) e gliburida (Glynase Pres Tab, outros). Cerca de 30% a 40% dos pacientes com MODY 1 e MODY 3 acabará por precisar de insulina para controlar seus níveis de açúcar no sangue. A insulina é geralmente tomada por injeção.

A MODY 2 raramente requer terapia com drogas ou insulina, e geralmente pode ser administrada por meio de exercícios e dieta sozinha. MODY 5 pode exigir vários tratamentos diferentes porque causa outros problemas, além de diabetes.

Pessoas com qualquer tipo de MODY responderão melhor ao tratamento se não tiverem sobrepeso ou obesidade. Portanto, pessoas com sobrepeso e obesidade devem incluir a perda de peso como um dos objetivos de seu tratamento.

Quando chamar um profissional

Os sintomas da MODY podem se desenvolver gradualmente. Se você tem os sintomas descritos acima, faça uma consulta com o seu provedor de cuidados primários. Você também pode precisar de um endocrinologista especializado em diabetes.

Prognóstico

Com exceção da MODY 2, todos os outros tipos de MODY causam as mesmas complicações que o tipo típico de diabetes tipo 1 ou tipo 2, incluindo risco aumentado de doença cardíaca, insuficiência renal e cegueira. Quais os problemas que ocorrem dependem de qual gene é afetado. Pacientes com MODY 2 apresentam o melhor prognóstico porque causa uma hiperglicemia mais leve. Eles geralmente não requerem nenhum medicamento e não desenvolvem complicações a longo prazo. Manter o açúcar no sangue próximo ao normal minimizará as complicações da MODY, como acontece com outros tipos de diabetes.