Hemofilia

O que é isso?

A hemofilia é uma desordem hereditária. Evita que o sangue coagule adequadamente. As pessoas com hemofilia sangram mais do que o habitual. Esse sangramento pode variar de leve a grave. Em casos graves, pessoas com hemofilia podem sangrar até a morte.

Devido ao modo como a hemofilia é herdada, ela quase exclusivamente afeta os homens. As mulheres podem obtê-lo, mas é muito raro.

A coagulação é o processo em que o sangue engrossa ou enjocha. Isso evita que um corte ou outra lesão sangre sem parar.

Os fatores de coagulação são substâncias no sangue que ajudam o coágulo no sangue. As pessoas com hemofilia não possuem fatores de coagulação suficientes.

A coagulação do sangue envolve dois conjuntos de fatores. Um conjunto trabalha com células sanguíneas especializadas feitas na medula óssea, chamadas plaquetas. As plaquetas desempenham um papel central na coagulação do sangue. O outro conjunto de fatores envolve o sistema de coagulação. A coagulação é uma série coordenada de reações químicas que coagula e detém o sangramento.

Os principais fatores de coagulação envolvidos na hemofilia são Fator VIII, Fator IX e Fator XI.

Tipos de hemofilia:

Hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia. As pessoas com hemofilia A não possuem o fator VIII de coagulação suficiente. A maioria das pessoas com hemofilia A tem doença grave, como se manifesta por sangramento nas grandes articulações, como joelhos ou quadris. .
Hemofilia B também é conhecida como doença de Natal. É causada por uma deficiência no fator de coagulação IX. Pode ser leve, moderada ou grave.
Hemofilia C também é chamado de deficiência do fator XI. É incomum nos Estados Unidos. A hemofilia C é causada por uma deficiência no fator de coagulação XI. É herdado de forma diferente da Hemofilia A ou B. Como resultado, pode ser passado para crianças do sexo masculino e feminino.

Sintomas

Pessoas com hemofilia podem sangrar em qualquer parte do corpo. No entanto, eles raramente sangram significativamente de pequenos cortes ou feridas de punção.

Em vez disso, os hemofílicos sangram mais do que outras pessoas por lesões significativas, trauma ou cirurgia. Quão mal e com que frequência as pessoas sangram diretamente diz respeito a quanto fator de coagulação eles têm.

Pessoas com hemofilia podem experimentar:

Sangramento nas articulações. As articulações são o local mais comum para o sangramento ocorrer. As articulações do tornozelo, joelho ou cotovelo são mais comumente afetadas. A articulação afetada torna-se quente, dolorosa e inchada. A pessoa não consegue mover a articulação tão livremente como antes. Isso pode acontecer após uma lesão ou sem qualquer causa.
Sangramento muscular.
Hemorragia no esôfago, estômago ou intestino.
Sangramento na urina.
Sondar o nariz e as gengivas.
Hemorragia menstrual pesada (em mulheres).

Uma complicação menos comum mas mais grave é sangrar no cérebro. Os sintomas incluem náuseas repentinas, dor de cabeça e diminuição da consciência mental.

Os sintomas da deficiência do fator XI geralmente aparecem apenas em pessoas que herdam a doença de ambos os pais. Os sintomas podem incluir:

Sangrado prolongado e / ou excessivo após cortes, cirurgia ou extrações dentárias
Nozes
Sangue na urina
Hemorragia menstrual anormalmente pesada ou prolongada

Na hemofilia C, o sangramento sem causa é raro.

Diagnóstico

Pessoas com hemofilia grave geralmente desenvolvem problemas de sangramento nos primeiros dois anos de vida. Muitas crianças são diagnosticadas quando sofrem sangramento prolongado após a circuncisão. Outros são diagnosticados na infância. Eles podem desenvolver hematomas e hemorragias excessivas nas articulações após lesões típicas da infância.

As pessoas com hemofilia leve podem não ser diagnosticadas há décadas. O diagnóstico só pode ocorrer depois de sofrer sangramento anormal após trauma, lesão ou cirurgia.

Se o seu médico suspeita de ter hemofilia, ele irá perguntar com que frequência você sangra e com quanta severidade. O seu médico também irá perguntar se alguém na sua família tem um problema de sangramento.

O seu médico irá examiná-lo. Ele ou ela se concentrará na evidência de sangramento passado na pele, músculos e articulações.

Uma variedade de exames de sangue irá mostrar se seu sangue tem um defeito de coagulação. O diagnóstico de deficiência de hemofilia A ou B ou do factor XI pode ser confirmado medindo a quantidade de fatores de coagulação específicos.

Duração esperada

A hemofilia é uma doença vitalícia. Os sintomas geralmente podem ser controlados com tratamento médico adequado.

Prevenção

Pessoas com história familiar de hemofilia podem aprender seus riscos de passar a hemofilia aos filhos. Um exame de sangue simples geralmente é tudo o que é necessário.

As pessoas com hemofilia devem tomar medidas para evitar lesões, acidentes e tensão excessiva nas articulações. Isso pode ajudar a prevenir episódios de hemorragia. Por exemplo:

Uma criança com hemofilia deve ter um preenchimento apropriado em seu berço ou parque infantil.
Uma criança com hemofilia deve ser supervisionada enquanto aprende a andar.
Uma criança em idade escolar com hemofilia deve evitar esportes de contato e atividades com alto risco de trauma.

As pessoas com hemofilia podem precisar de uma transfusão de sangue em algum momento. Eles devem ser imunizados contra a hepatite A e B, doenças que podem ser transportadas em produtos sanguíneos.

Pessoas com hemofilia devem evitar a aspirina e outros medicamentos que afetem a coagulação do sangue.

Tratamento

Tratamento preventivo

Os concentrados de fator de coagulação ajudam a substituir o fator de coagulação faltante no sangue. Isso pode ajudar a diminuir a frequência e quão severamente você sangra. Os concentrados de fator de coagulação são administrados por injeção em uma veia.

No passado, as pessoas receberiam concentrados de fatores de coagulação que foram coletados de doadores de sangue. Hoje, o Factor VIII e o Factor IX (chamado Fator VIII recombinante e Fator IX recombinante) são criados em grandes quantidades.

Fatores de hemofilia recombinantes são feitos no tubo de ensaio. Não são extraídos de produtos sanguíneos humanos. Assim, o risco de contrair doenças de vírus associadas a transfusão (como HIV e vírus da hepatite) é muito diminuído.

No entanto, como esses fatores de coagulação são proteínas grandes (grandes estruturas químicas complexas), os pacientes podem desenvolver inibidores ou anticorpos que neutralizam a capacidade desses fatores para permitir que o sangue coagule. Podem ser necessários diferentes medicamentos se um inibidor se desenvolver depois de obter esses fatores de coagulação.

Tratamento para hemorragia excessiva

Às vezes, sangramento excessivo ocorre apesar do uso de fatores de coagulação recombinantes. O tratamento hospitalar é necessário quando ocorre sangramento. A situação é uma emergência quando envolve cérebro, pescoço, sistema nervoso central ou um órgão vital.

Hemophiliacs pode exigir transfusões de sangue para tratar a perda excessiva de sangue.

Todos os procedimentos cirúrgicos ou invasivos devem ser realizados em um hospital para lidar adequadamente com o sangramento. Consulte o seu médico antes de trabalhar dentalmente.

Alguns pacientes desenvolvem bloqueadores para os Fatores, tornando-os menos efetivos. Se isso acontecer, tratamentos especializados podem ser necessários para permitir que os fatores funcionem novamente.

Quando chamar um profissional

Ligue para o seu médico se você notar contusões inexplicadas ou graves ou uma articulação quente e dolorosa no corpo do seu filho. Se você é um adulto e experimenta estes sintomas, ligue para o seu médico.

Profissionais treinados em hematologia e transtornos da coagulação do sangue estão melhor equipados para diagnosticar e tratar a hemofilia. Pessoas com distúrbios hemorrágicos devem consultar esses especialistas.

As pessoas com hemofilia devem usar um bracelete de alerta médico sempre que indica sua condição.

Prognóstico

O quão bem você faz depende do tipo de hemofilia e sua gravidade. Graças ao desenvolvimento de produtos de fatores de coagulação, a maioria das pessoas com hemofilia pode ansiar uma vida quase normal.

Existem três principais complicações que podem surgir em pessoas com hemofilia:

Destruição conjunta – Múltiplos episódios de sangramento nas articulações podem resultar em dano severo nas articulações.
Infecção transmitida pelo sangue – As técnicas de teste e purificação de sangue melhoraram acentuadamente ao longo dos anos. Atualmente, é extremamente raro que a hepatite ou infecções por HIV sejam transmitidas através de produtos sanguíneos.
Desenvolvimento de anticorpos inibidores – Pessoas que são tratadas com fatores de coagulação podem desenvolver anticorpos inibidores. Estas são proteínas que diminuem a eficácia do tratamento de coagulação. Quando isso ocorre, o tratamento pode se tornar complicado e caro.