Hemocromatose
O que é isso?
A hemocromatose é uma desordem genética (hereditária) comum na qual muito ferro é absorvido pelo trato digestivo. Este excesso de ferro é depositado nos tecidos e órgãos do corpo, onde pode se tornar tóxico e causar danos.
A hemocromatose ocorre com maior freqüência em pessoas de ascendência do norte da Europa, especialmente aquelas de descendência escocesa, irlandesa ou inglesa, e afeta até 1 em cada 200 pessoas nos Estados Unidos. A hemocromatose mais comumente é diagnosticada em pessoas com idade entre 40 e 60 anos. Nas mulheres, geralmente é diagnosticada após a menopausa.
Sintomas
Os primeiros sintomas de hemocromatose variam muito de pessoa para pessoa e são sintomas gerais que também ocorrem em outras condições: incluem:
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Fraqueza
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Perda de peso
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Dores nas articulações
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Dor abdominal
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Palpitações cardíacas
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Falta de ar
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Irritabilidade
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Impotência
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Depressão
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Perda de cabelo corporal
À medida que a condição avança, sua pele pode assumir uma cor bronze ou amarelada. A doença pode levar a insuficiência orgânica, especialmente insuficiência hepática (cirrose), que pode causar confusão, sangramento, acumulação de líquido nas pernas e abdômen, fezes pretas ou sangrentas e icterícia. Depósitos de ferro no coração podem causar insuficiência cardíaca ou batimentos cardíacos irregulares. Se o pâncreas estiver envolvido, você também pode desenvolver diabetes, o que pode causar micção frequente e sede excessiva.
Diagnóstico
Seu médico irá perguntar-lhe detalhes sobre seu histórico médico, irá examiná-lo e solicitará vários testes para medir a quantidade de ferro em seu sangue. Recomenda-se uma biópsia no fígado para confirmar o diagnóstico. Neste procedimento, você receberá um anestésico local e um pequeno pedaço de tecido do seu fígado será removido para análise em laboratório. Alguns especialistas recomendam que todos os adultos tenham um teste para medir a quantidade de ferro no sangue como tela para este transtorno. No entanto, não existe um consenso geral de que esta abordagem seja útil.
O teste genético está disponível para dois dos genes mais comuns associados a este transtorno (encontrados em até 90% das pessoas com hemocromatose), mas nem todos os que têm os genes desenvolvem a doença. Para pessoas com um nível anormalmente alto de ferro no sangue e um teste genético positivo, a biópsia hepática pode ser desnecessária.
A ressonância magnética do fígado também pode ajudar a fazer o diagnóstico. O teste pode medir a quantidade de ferro no fígado. Um nível muito alto sugere fortemente hemocromatose. seja útil porque a descoberta de um nível de ferro anormalmente alto pode sugerir o diagnóstico de hemocromatose.
Duração esperada
A hemocromatose é uma condição vital.
Prevenção
Não há como prevenir hemochromatosis, porque o transtorno é herdado. No entanto, as complicações da doença, incluindo cirrose, artrite, insuficiência cardíaca e diabetes, podem ser prevenidas por detecção e tratamento precoce. Evitar o ferro suplementar (tal como contida em suplementos e muitas vitaminas) e altas doses de vitamina C (que liberta ferro para depositar nos tecidos) também podem ajudar a prevenir complicações de sobrecarga de ferro.
Os membros da família de qualquer pessoa com diagnóstico de hemochromatosis devem ser selecionados para a condição.
Pessoas com hemochromatosis devem ser vacinadas contra a hepatite A e a hepatite B, e devem evitar substâncias que possam ferir o fígado, como por demais acetaminophen ou álcool.
Tratamento
O tratamento tradicional para hemochromatosis é a remoção periódica de sangue (flebotomia), como é feito durante a doação de sangue. O sangue pode ser removido tantas vezes como uma vez por semana até os níveis de ferro caírem ao normal. Depois disso, a flebotomia geralmente precisa ser feita a cada dois ou quatro meses para manter os níveis de ferro no sangue em um nível aceitável. A sua contagem de sangue será monitorada para se certificar de que muito sangue não está sendo removido, o que pode levar à anemia. Você pode receber recomendações para modificar sua dieta. Você também pode precisar de tratamento para distúrbios específicos, como diabetes.
Outra abordagem ao tratamento é chamada de terapia de quelação, em que um medicamento chamado deferoxamina (Desferal) liga-se ao ferro, removendo-o do corpo e diminuindo a quantidade de ferro armazenado. No entanto, a flebotomia é tão eficaz e simples que a terapia de quelação raramente é necessária.
Quando chamar um profissional
Ligue para o seu médico se tem antecedentes familiares de hemocromatose ou está começando a experimentar quaisquer sintomas da doença.
Prognóstico
Com o diagnóstico precoce e o tratamento, as conseqüências graves da sobrecarga de ferro no corpo podem ser evitadas. No entanto, uma vez que o dano tecidual se desenvolveu, os problemas relacionados a esse dano, como artrite ou diabetes, geralmente são duradouros. Um transplante de fígado às vezes é necessário para pessoas com insuficiência hepática avançada, e as pessoas com hemocromatose e cirrose do fígado são mais propensas a desenvolver uma forma de câncer de fígado chamado hepatoma. Testes de triagem, incluindo exames de ultra-som e sangue, podem detectar hepatoma em estágio curável.