Fibrose cística

O que é isso?

A fibrose cística é uma doença hereditária. Isso faz com que as células produza muco que é pegajoso e mais espesso do que o normal. Este muco se acumula, particularmente nos pulmões e órgãos do aparelho digestivo.

A fibrose cística afeta muitas partes do corpo, incluindo os pulmões, fígado, pâncreas, trato urinário, órgãos reprodutivos e glândulas sudoríparas. Certas células desses órgãos normalmente fazem muco e outras secreções aquosas. Mas na fibrose cística, essas células produzem secreções que são mais espessas do que o normal. Isso leva a outros problemas.

Nos pulmões, secreções espessas armam os germes. Isso leva a infecções pulmonares repetidas.

No pâncreas, secreções grossas bloqueiam o fluxo normal de sucos pancreáticos. Isso torna mais difícil o organismo digerir e absorver gorduras e vitaminas lipossolúveis. Isso pode levar a problemas nutricionais, especialmente em bebês.

Outros problemas relacionados à fibrose cística incluem:

• Infecções dos sinus

• Pólipos nasais

• Pancreatite

• Diabetes

• Problemas hepáticos, incluindo cirrose

• Infertilidade, especialmente em homens.

Para desenvolver fibrose cística, uma pessoa deve herdar dois genes de fibrose cística. Um gene é herdado de cada pai.

As pessoas que herdam apenas um gene de fibrose cística são chamadas de portadores de fibrose cística. Eles podem passar o gene da fibrose cística para seus filhos. Mas eles não têm a própria doença.

Sintomas

Os sintomas da fibrose cística geralmente aparecem no primeiro ano de vida. Às vezes, os sintomas não aparecem até a infância tardia ou a adolescência.

A gravidade dos sintomas varia. Algumas pessoas têm sintomas graves envolvendo vários órgãos. Outros têm uma forma muito mais suave da doença envolvendo apenas uma área do corpo.

Ao nascer, uma criança com fibrose cística pode desenvolver uma barriga inchada. Ele ou ela irá vomitar devido a uma condição chamada íleo meconial. Nessa condição, o intestino está conectado com mecônio. Meconium é uma substância grossa, escura e pegajosa produzida por todos os bebês no útero. É apenas mais pegajoso em um recém-nascido com fibrose cística.

À medida que a criança cresce, outros sintomas podem se desenvolver. Esses incluem:

• Pobre aumento de peso apesar de um bom apetite. Isso geralmente é devido a problemas com a digestão e a absorção de alimentos. A absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) é especialmente pobre.

• Fezes grandes, mal cheias, cheias de gordura e “gordurosas”

• Episódios frequentes de diarréia

• Uma barriga inchada com gás e desconforto

• Infecções pulmonares repetidas, levando a má função pulmonar

• Infecções sinusais repetidas

• Sibilos e falta de ar

• Tosse crônica, que pode produzir muco ou sangue pesado e descolorido

• Uma “geada” salgada na pele, ou um sabor salgado quando beijada

• Desenvolvimento sexual atrasado

Diagnóstico

O seu médico pode suspeitar de fibrose cística com base no seu filho:

• Sintomas

• Histórico médico

• História familiar de fibrose cística

• Resultados do exame físico

Para confirmar o diagnóstico, o seu médico solicitará um teste de suor. Um teste de suor é um procedimento indolor que mede a quantidade de sal no suor da pele.

Os recém-nascidos são muito pequenos para fazer suor suficiente para um teste de suor. Em vez disso, um exame de sangue pode confirmar o diagnóstico. Muitos estados agora rotulam os recém-nascidos para fibrose cística.

Duração esperada

A fibrose cística é uma doença vitalícia que requer monitoramento constante.

A gravidade da doença geralmente varia ao longo do tempo. Os períodos de piora dos sintomas podem exigir tratamento médico mais intenso e até hospitalização.

Prevenção

Não há como prevenir a fibrose cística. Pessoas com história familiar de fibrose cística podem ser submetidas a testes genéticos para determinar suas chances de passarem esta doença aos filhos. Um exame de sangue pode detectar a maioria das mutações genéticas que causam fibrose cística.

Tratamento

O tratamento depende da gravidade da doença e das partes do corpo envolvidas. Fechar o monitoramento regular é essencial.

A doença do pulmão pode ser tratada com antibióticos, fármacos com muco e fisioterapia no tórax. Na terapia fisica de tórax, um terapeuta ou membro da família toca o peito da pessoa e as costas com as mãos curvas para ajudar a limpar o muco dos pulmões. As pessoas mais velhas com fibrose cística às vezes podem fazer essa terapia sozinhas. Coletes especiais que se ligam a máquinas também podem vibrar no peito. Em casos graves, um transplante de pulmão pode ser uma opção.

Algumas crianças são tratadas com o anti-inflamatório ibuprofeno. Os médicos geralmente prescrevem um antibiótico diário para crianças e adultos para ajudar a diminuir o número de infecções pulmonares.

Problemas digestivos são tratados com dietas especiais, enzimas pancreáticas e suplementos vitamínicos.

Cerca de 4 por cento das pessoas com fibrose cística apresentam uma mutação chamada G551D em um dos genes da fibrose cística. Eles podem ser tratados com ivacaftor. É uma droga oral que ajuda a restaurar a função de uma proteína anormal da fibrose cística.

Quando chamar um profissional

Ligue para o seu médico se o seu filho tiver quaisquer sintomas de fibrose cística. Esses incluem:

• Infecções respiratórias freqüentes

• Desconforto abdominal persistente e gás

• Episódios repetidos de diarréia

• Fezes gordurosas com mau cheiro

• Maior aumento de peso apesar do bom apetite

Prognóstico

A expectativa de vida depende da gravidade da doença e das partes do corpo envolvidas. A vida média de uma pessoa com fibrose cística continua a aumentar.

A doença pulmonar tem o maior impacto na gravidade da doença. A morte geralmente é causada por complicações pulmonares.