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Fenilcetonúria (PKU)

Fenilcetonúria (PKU)

O que é isso?

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio genético (hereditário) raro que pode causar desenvolvimento mental e físico anormal se não for detectado prontamente e tratado adequadamente.

Normalmente, quando uma pessoa come alimentos que contêm proteínas, substâncias químicas especiais chamadas enzimas quebram essas proteínas em aminoácidos. Os aminoácidos são então quebrados por outras enzimas. Uma pessoa com PKU não possui o suficiente da enzima específica que quebra o aminoácido fenilalanina. Portanto, qualquer fenilalanina na comida que alguém come não pode ser digerida corretamente e coleta no corpo.

Demasiada fenilalanina no corpo causa problemas com o cérebro e outros órgãos. O dano causado por um acúmulo de fenilalanina pode começar no primeiro mês de vida e, se não detectado e / ou não tratado, a PKU resulta em atraso mental, hiperatividade e convulsões severas.

A PKU afeta cerca de 1 bebê em cada 10.000 ou 15.000 nascimentos. Para nascer com PKU, um bebê deve ter herdado o gene PKU de ambos os pais. Na maioria das vezes, os pais não sabem que eles carregam o gene.

Sintomas

Os recém-nascidos com PKU não apresentam sintomas. Em cerca de 3 a 6 meses, bebês com PKU não tratada começarão a ser menos ativos. Eles mostram pouco interesse em tudo ao seu redor. Até 1 ano, a criança pode ter atrasos de desenvolvimento severos.

Crianças com PKU têm níveis mais baixos de melanina, a substância que dá cor ao cabelo e à pele. Isso ocorre porque quando a fenilalanina é quebrada, um dos seus produtos é usado para fazer melanina. Como resultado, crianças com PKU freqüentemente terão pele pálida, cabelo loiro e olhos azuis. Pele seca; eczema; e um odor “mofado” resultante do acúmulo de fenilalanina no cabelo, na pele e na urina também são comuns. Outros sinais e sintomas podem incluir irritabilidade, rigidez muscular, convulsões, cabeça pequena e baixa estatura.

Diagnóstico

Nos Estados Unidos, todos os bebês recém nascidos devem ser rastreados para PKU rotineiramente na primeira semana de vida. Os bebês devem ter uma refeição protéica antes de serem testados para PKU. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada pisando o calcanhar do bebê. Se forem encontradas quantidades anormalmente elevadas de fenilalanina, podem ser necessárias análises de sangue adicionais para confirmar o diagnóstico.

Duração esperada

PKU é uma doença hereditária que dura toda a vida de uma pessoa.

Prevenção

PKU ocorre quando um bebê herda 2 cópias do gene específico que causa PKU, 1 de cada pai. Cada pai geralmente tem apenas 1 cópia do gene e, portanto, não possui PKU. Porque os pais não sabem que estão carregando o gene, não há nada que possam fazer para evitar que seus bebês tenham o transtorno.

Uma mulher que tem PKU e está grávida deve controlar rigorosamente seus níveis de fenilalanina antes e durante a gravidez para evitar causar danos ao feto. Níveis elevados de fenilalanina em uma mulher grávida podem fazer com que seu filho tenha um crescimento lento, atrasos no desenvolvimento, pequeno tamanho da cabeça e outros distúrbios. Com monitoramento e controle cuidadosos, as mulheres com PKU podem dar à luz crianças saudáveis. Uma mulher com PKU pode passar o gene PKU para o filho, mas a criança não desenvolverá PKU a menos que outra cópia do gene seja herdada do pai.

Tratamento

O único tratamento para PKU é evitar comer alimentos que contenham fenilalanina. Os bebês são colocados em uma fórmula especial que não contém fenilalanina.

A fenilalanina é encontrada na maioria dos alimentos contendo proteínas, então as pessoas com PKU são aconselhadas a seguir uma dieta especial de baixa proteína. Eles devem evitar alimentos ricos em proteínas, tais como:

  • Carne

  • Aves (galinha e peru)

  • Peixe

  • Ovos

  • Leite e queijo

  • O aspartame de edulcorante artificial (NutraSweet).

As necessidades de proteína de cada pessoa variam ao longo da vida. Crianças com PKU precisam ter certeza de ter proteínas suficientes para crescer e desenvolver-se adequadamente. No entanto, eles devem sempre evitar ter muita fenilalanina em seu corpo a qualquer momento. Os níveis de fenilalanina no sangue precisam ser monitorados durante toda a vida da pessoa.

Quando chamar um profissional

No primeiro exame de seu bebê com um médico, verifique se os testes de triagem genética recomendados após o nascimento foram feitos e são normais. Ligue o médico do seu bebê se o seu bebê:

  • Parece ser menos ativo do que você esperava

  • Falta marcos de desenvolvimento normais

  • Exibe outros sinais e sintomas da PKU.

As crianças mais velhas que foram diagnosticadas com PKU podem precisar verificar seus níveis de fenilalanina com mais freqüência e observar sua dieta mais de perto se experimentarem qualquer um dos seguintes:

  • Dificuldades de aprendizagem

  • Irritabilidade

  • Hiperatividade

  • Tremores.

Prognóstico

A perspectiva depende de quão cedo uma criança com PKU é diagnosticada e começa a dieta especial. Também depende de quão rigorosa e consistente a dieta é seguida ao longo da vida. Os bebês com PKU que são identificados nos primeiros dias após o nascimento e são colocados em uma dieta rigorosa antes das 3 semanas de idade têm o melhor prognóstico. Geralmente, eles não experimentam atraso no desenvolvimento severo ou atraso mental.