Dysautonomia familiar

O que é isso?

A disautonomia familiar (FD), também chamada de síndrome de Riley-Day, é uma doença hereditária que afeta o sistema nervoso. As fibras nervosas das pessoas nascidas com FD não funcionam adequadamente. Por esse motivo, eles têm problemas para sentir dor, temperatura, pressão da pele e a posição dos braços e pernas. Eles não podem experimentar o gosto.

Além disso, as pessoas nascidas com FD têm dificuldade em regular as funções corporais, uma condição chamada dysautonomia. Essas funções são gerenciadas pelo sistema nervoso autônomo – a rede de nervos que controla essas funções “automáticas” como respiração e transpiração.

Em pessoas com FD, a disautonomia pode afetar muitas funções vitais. Pode causar dificuldades na deglutição, digestão e orina passageira. Também pode interferir no controle da pressão sanguínea, da temperatura corporal e da produção de lágrimas para manter os olhos úmidos.

FD afeta principalmente os judeus de origem oriental (Ashkenazi). É um problema genético que é causado por uma mutação herdada, ou mudança, em um gene chamado IKBKAP. Os cientistas acreditam que uma mutação neste gene interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína-chave necessária para que os nervos se desenvolvam e funcionem normalmente.

FD ocorre apenas quando alguém herda duas cópias do gene mutado ou alterado, um de cada pai. Se uma criança herda apenas uma cópia do gene IKBKAP mutado de um dos pais e um gene normal do outro pai, ele ou ela será um “transportador” de FD. Embora ele não mostre sintomas da doença, um transportador pode passar o gene para seus filhos sem nunca saber se eles o têm.

Os médicos estimam que cerca de um em cada 30 judeus Ashkenazi é um portador da FD. Isso significa que cerca de um em cada 3.600 filhos de famílias Ashkenazi nasce com a desordem. Na maioria dos casos, um transportador FD desconhece o problema genético até um familiar próximo – filho, irmão, sobrinha ou sobrinho – mostra sintomas da doença.

Sintomas

Os sintomas de FD geralmente começam durante a infância e pioram com a idade. Estes sintomas podem incluir:

Má sugadora, com dificuldade de deglutição
Asfixia e amordaçadas frequentes
Vômito repetido
Ganho de peso pobre
Infecções pulmonares freqüentes causadas por alimentos e sucos do estômago que entram nos pulmões quando a criança sufoca ou vomita
Sem fluxo de lágrimas quando a criança chora
Úlceras na córnea, a membrana transparente que cobre a parte externa colorida do olho
Menos paladar do que o normal, especialmente na parte frontal da língua
Manchas vermelhas da pele e transpiração excessiva, especialmente quando a criança come ou fica excitada
Feitiços de respiração que podem causar desmaios
Discurso lento ou voz “nasal”
Desenvolvimento atrasado, especialmente dificuldade em caminhar
Feridas (úlceras) na língua causadas por fricção dos dentes contra a área
Diminuição da sensação de dor e posição do corpo, o que leva a ferimentos acidentais frequentes
Curvatura da coluna vertebral (escoliose) e articulações deformadas
Temperatura sanguínea anormalmente alta ou baixa e pressão arterial
Episódios de batimentos cardíacos anormalmente rápidos, lentos ou irregulares
Perda de controle da bexiga (enuresis)
Duração da puberdade atrasada, especialmente em meninas
Diminuição dos reflexos e do tônus muscular

Algumas crianças com FD podem ter repetidos episódios de vômitos, chamados de crises autonômicas, que podem ocorrer a cada 15 a 20 minutos e podem durar mais de 24 horas. Durante esses episódios, a criança também pode ter uma pressão arterial muito alta, um suor encharcado, manchas de pele, dor no abdômen, dificuldade em respirar e outros sintomas. Esses episódios podem ser desencadeados por estresse emocional ou físico, como uma infecção.

Diagnóstico

O seu médico pode suspeitar de FD com base nos sintomas do seu filho, na herança Ashkenazi da sua família e nos resultados do exame físico do seu filho. Os problemas típicos que seu médico pode encontrar durante um exame incluem uma língua lisa e lustrosa; diminuição da resposta reflexa para tocar em um tendão; e a ausência de lágrimas excessivas com o choro.

Para ajudar a confirmar o diagnóstico, o seu médico pode fazer testes de histamina, no qual um medicamento natural chamado histamina é injetado sob a pele do seu filho. As crianças que não têm FD desenvolverão uma pequena colisão de pele vermelha chamada wheal no local da injeção de histamina. Crianças com FD no entanto, não têm a mesma reação. Se não ocorrer uma pílula no local da histamina, seu médico pode tomar uma amostra do sangue do seu filho e enviá-lo para testes genéticos para procurar o gene IKBKAP mutado.

Duração esperada

A disautonomia familiar é um problema ao longo da vida.

Prevenção

FD não pode ser evitado. No entanto, através de testes genéticos, as pessoas da herança Ashkenazi podem descobrir se eles carregam o gene IKBKAP mutado antes de começarem uma família. Um conselheiro genético pode explicar o risco de um casal ter um filho nascido com FD.

Além disso, testes especiais de triagem para FD estão disponíveis em um pequeno número de centros médicos que se concentram na pesquisa FD. Estes centros estão localizados no nordeste dos Estados Unidos e em Israel.

Tratamento

Não há como corrigir a mutação genética que causa FD. O tratamento concentra-se no alívio dos sintomas de uma criança e na prevenção de complicações. Os tratamentos incluem:

Um tubo de alimentação ou uma abertura cirúrgica no estômago é chamado de gastrotomia para melhorar a alimentação e ajuda a evitar que alimentos e líquidos entrem nos pulmões
Gotas oculares de metilcelulose (Artificial Tears, Tears Naturale, Lacril e outras marcas) para humedecer os olhos e prevenir úlceras na córnea
Medicina para controlar o vômito, pressão alta e função da bexiga
Cirurgia para corrigir a escoliose
Aconselhamento e apoio psicológico para a criança e a família

Quando chamar um profissional

Se você tem um parente de sangue próximo com FD, verifique com seu médico sobre a necessidade de testes genéticos antes Você começa uma família. Também fale com seu médico sobre o risco de ter um filho com FD se você e seu cônjuge são ambos da herança Ashkenazi.

Prognóstico

Ao mesmo tempo, quase todos com FD morreram durante a infância. Agora, devido aos avanços na assistência médica, muitos vivem até a idade adulta …