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Doença renal policística

Doença renal policística

O que é isso?

A doença renal policística faz com que numerosos cistos (crescimentos não cancerosos) se formem em ambos os rins. É uma doença genética, o que significa que você herdou de seus pais.

Os rins são um par de órgãos em forma de feijão que se sentam na parte superior do abdômen. Eles filtram resíduos e fluidos extra do sangue, que se passaram para fora do corpo na forma de urina. Os rins também regulam a quantidade de certas substâncias vitais no corpo, como eletrólitos.

À medida que envelhecemos, todos nós somos propensos a desenvolver cistos nos rins. Eles são muito comuns. No entanto, com doença renal policística há muitos cistos mais do que o normal, e eles causam problemas no corpo.

Quando a doença renal policística faz com que numerosos cistos se formem nos rins, os rins ficam severamente aumentados. Os cistos tomam o lugar do tecido renal normal. Com tecido renal menos normal, os rins também não podem funcionar.

Eventualmente, os rins podem falhar. Isso ocorre em cerca de metade das pessoas com o tipo mais comum de doença renal policística. Quando isso acontece, o paciente precisa de terapia de reposição renal. Isso significa diálise por uma máquina que atua como um rim e filtra o sangue ou recebe um transplante de rim. Normalmente, uma pessoa pode viver com doença renal policística durante muitos anos antes que os rins falhem.

Embora seu nome faça parecer que afeta apenas os rins, a doença renal policística também pode causar cistos no fígado e no pâncreas. Também pode causar problemas em outros órgãos, como aneurismas no cérebro (protuberâncias nas paredes dos vasos sanguíneos, que podem vazar e causar acidente vascular cerebral).

Existem dois principais tipos de doença renal policística:

  • Doença renal poliquística autossômica dominante. Esta é a forma mais comum, constituindo cerca de 90% de todos os casos de doença renal policística. Se um dos seus pais tiver essa doença, você tem 50% de chance de herdar isso.

  • Doença renal poliquística autossômica recessiva. Esta é uma forma rara da doença. Pode ocorrer quando duas pessoas que carregam o gene da doença têm filhos. Os pais não têm a própria doença, e provavelmente não sabem que estão carregando o gene problemático. Isso ocorre apenas em um quarto dos filhos dos casais que ambos carregam o gene.

Sintomas

Doença renal poliquística autossômica dominante

Os dois sintomas mais comuns são dores de cabeça e dor nas costas e nos lados, entre as costelas e os quadris. A dor pode ser leve ou grave; Pode ir e vir ou ser persistente.

A doença renal poliquística autossômica dominante também pode causar

  • infecções do trato urinário

  • sangue na urina (hematúria)

  • pressão alta

  • pedras nos rins

Muitas pessoas vivem com doença renal policística autossômica dominante por várias décadas antes que os sintomas se desenvolvam. Por esta razão, você pode ouvir a doença referida como “doença renal poliquística adulta”.

Doença renal poliquística autossômica recessiva

A doença autômoma recessiva do rim polycystic causa frequentemente sintomas nos bebês antes mesmo de eles nascerem. Por esta razão, muitas vezes é chamado de “PKD infantil”. Crianças com esta doença freqüentemente experimentam

  • pressão alta

  • infecções do trato urinário

  • micção frequente

  • baixa contagem de glóbulos

  • varizes

  • hemorróidas

  • problemas de crescimento ou tamanho menor do que a média

  • insuficiência renal durante a infância

A gravidade da doença renal policística autossômica recessiva varia. Pode causar a morte em bebês com as formas mais graves, enquanto outras pessoas vivem com ela até a idade adulta sem experimentar nenhum sintoma.

Diagnóstico

Os médicos usam estudos de imagem para diagnosticar ambos os tipos de doença renal policística, usualmente ultra-som. O ultra-som usa ondas sonoras para produzir imagens de estruturas dentro do corpo. Em um ultra-som, um médico pode detectar quistos nos rins que são uma meia polegada ou maior. Os médicos também podem usar outros exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI). A ressonância magnética pode medir o volume de cistos e pode ajudar os médicos a acompanhar a progressão da doença.

Através de exames de sangue, os médicos podem procurar mutações genéticas que são conhecidas por causar doença renal policística. Este teste pode diagnosticar a versão autossômica dominante da doença antes do desenvolvimento de grandes cistos, permitindo que alguém com uma mutação faça o melhor para preservar a função renal comendo bem e mantendo a pressão arterial sob controle. No entanto, o teste não pode prever quando os sintomas começarão ou a gravidade da doença. O teste pode ser usado por pessoas com antecedentes familiares de doença renal policística para ver se eles passarão o gene para seus filhos.

Duração esperada

A doença renal Polycystic é uma condição de vida longa, mas a gravidade da doença varia muito de pessoa para pessoa.

Prevenção

Uma vez que a doença renal policística é uma doença genética, não há nada que você possa fazer para evitar isso. Se você entende é apenas uma questão de quais genes você herda de seus pais.

Tratamento

Infelizmente, não há cura para a doença renal policística. No entanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e ajudá-lo a viver uma vida mais longa e saudável. Aqui estão as informações sobre o tratamento dos sintomas comuns da doença renal policística:

Dor

Os medicamentos para dor no balcão podem ajudar a aliviar a dor no abdômen. Note-se, porém, que é importante falar com o seu médico sobre os medicamentos contra a dor que você deve usar – alguns medicamentos de medicação sem receita médica e prescrição podem danificar os rins. A cirurgia para encolher os cistos também pode aliviar a dor.

Se tiver dores de cabeça severas ou recorrentes, consulte o seu médico antes de tentar tratá-las com medicação sem receita médica. As dores de cabeça podem ser causadas pela pressão arterial elevada, que deve ser tratada para ajudar a controlar as dores de cabeça e prevenir outros problemas de saúde. Uma dor de cabeça muito grave pode ser causada por um aneurisma quebrado no cérebro. Esta é uma emergência médica que requer tratamento imediato.

Infecções do trato urinário

Os antibióticos podem tratar infecções do trato urinário (UTIs) , que ocorrem frequentemente em pessoas com doença renal policística. Se você tem sintomas de UTI, como dor quando urina ou um desejo frequente de urinar, consulte o seu médico imediatamente. A infecção precisa ser tratada rapidamente para evitar que ela se espalhe do trato urinário para os cistos nos rins, onde as infecções são mais difíceis de tratar.

Pressão alta

Manter a pressão arterial sob controle é especialmente importante para pessoas com doença renal policística altamente autossômica, pois pode retardar os efeitos da doença sobre os rins. Comer uma dieta com baixo teor de sal rico em frutas, vegetais e grãos inteiros pode ajudar a baixar a pressão arterial. Além disso, você deve evitar produtos de tabaco e exercitar-se regularmente.

A medicação é muitas vezes necessária para o controle da pressão arterial. O tratamento mais eficaz para pessoas com este distúrbio é um inibidor da enzima conversora da angiotensina (inibidor da ECA) ou bloqueador dos receptores da angiotensina (ARB). Se a pressão arterial ainda for alta, pode-se adicionar um bloqueador diurético e / ou beta.

Falência renal

A doença renal policística pode, eventualmente, fazer com que os rins falhem. Quando os rins deixam de funcionar, é necessária uma transição de diálise ou rim para que as toxinas continuem a ser filtradas do sangue. Uma pessoa não pode viver sem essa atividade de filtragem.

A diálise pode ser feita de duas maneiras, e deve ser realizada de forma regular e contínua até que ocorra um transplante de rim.

  • Na hemodiálise, o paciente é conectado a uma máquina de diálise e o sangue circula através de um filtro externo. O sangue limpo reentende o corpo.

  • Na diálise peritoneal, uma solução de limpeza é infundida diariamente no abdômen. A solução permanece no abdômen por várias horas, e depois drena, junto com os resíduos. A maioria das pessoas faz isso durante a noite enquanto está dormindo.

A cirurgia que transplante um rim saudável para uma pessoa com doença renal policística é o tratamento preferido para insuficiência renal. Após um transplante, os cistos não se desenvolverão no novo rim saudável. No entanto, receber um transplante de órgãos significa que você precisa tomar drogas para suprimir o sistema imunológico para o resto de sua vida, a fim de evitar que seu corpo rejeite o órgão transplantado. Essas drogas tornam mais provável a infecção.

Problemas de crescimento

Em crianças com doença renal policística autossômica recessiva, comer quantidades aumentadas de alimentos nutritivos pode melhorar o crescimento. O hormônio do crescimento também pode ser usado.

Quando chamar um profissional

Se você tem dor no abdômen, especialmente se for acompanhada de urinação dolorosa ou sangue na urina, consulte o seu médico. Se o seu bebê tiver pressão arterial alta e dor ou sangue ao urinar, informe o seu pediatra. Se você tem doença renal policística e experimentando uma dor de cabeça severa, ligue para o 911 ou vá para uma sala de emergência.

Prognóstico

Pessoas com doença renal policística podem viver por décadas, sem que isso cause sérios problemas renais. Manter a pressão arterial sob controle por ter um estilo de vida saudável ou tomar medicamentos pode ajudar a evitar sérios problemas. No entanto, especialmente com doenças renais policísticas autossômicas recessivas, a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.