Doença de Tay-Sachs

O que é isso?

A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária causada por um gene anormal. As pessoas com esse gene anormal não possuem uma enzima importante chamada hexosaminidase A (HEXA) que ajuda a quebrar um material gordo chamado gangliosídeo GM2. Este material se acumula no cérebro e, eventualmente, danifica células nervosas e causa problemas neurológicos.

Os lactentes geralmente começam a mostrar sinais da doença entre 3 meses e 6 meses de idade. Crianças com doença de Tay-Sachs podem tornar-se surdas, cegas e paralisadas, e geralmente morrem aos 5 anos de idade.

A doença de Tay-Sachs é uma desordem hereditária autossômica recessiva, o que significa que uma criança herda uma cópia do gene anormal de cada pai. Os pais não têm a doença, mas carregam o gene Tay-Sachs e passam para o bebê. Se ambos os pais têm o gene anormal de Tay-Sachs, há uma chance de um em cada quatro de que seu filho herdará o gene de ambos e terá a doença de Tay-Sachs.

A doença de Tay-Sachs é mais comum nos judeus assassinos. Cerca de uma em cada 30 pessoas com essa ascendência carregam uma cópia do gene. Alguns grupos não-judeus também têm maior chance de levar a doença. Eles incluem pessoas cujos antepassados eram frances-canadenses, do bayou da Louisiana ou das populações Amish na Pensilvânia.

Três tipos de condições relacionadas são frequentemente incluídos na definição de doença de Tay-Sachs porque eles afetam o mesmo gene.

Uma forma juvenil geralmente aparece entre as idades 2 e 5. Os sintomas se assemelham aos da doença clássica de Tay-Sachs, e a morte geralmente ocorre entre 15 e 20 anos. Se os sintomas aparecerem após a idade 5, os sintomas podem ser mais leves.
Uma forma adulta chamada Taylor-Sachs de início tardio, ou LOTS, se assemelha à forma crônica, mas aparece pela primeira vez muito mais tarde na vida, entre os adolescentes e os 30. Isso é muito raro.

Outros nomes para a doença de Tay-Sachs incluem esfingolipidose de Tay-Sachs, lipidose de gangliósido infantil, degeneração cerebromacular, gangliosidose GM2 tipo 1 e idiotina infantil amaurotica familiar.

Sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da doença de Tay-Sachs podem incluir:

Perda de tônus muscular
Resposta exagerada a ruídos súbitos
Falta de energia
Perda de habilidades motoras, como a capacidade de rolar, rastejar, alcançar coisas ou sentar-se

Na sua forma avançada, a doença provoca uma perda progressiva de visão, surdez, convulsões, paralisia gradual e demência. Manchas vermelhas podem aparecer na retina (dentro do olho).

Diagnóstico

A doença de Tay-Sachs pode ser diagnosticada antes do nascimento, através de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Na amniocentese, uma agulha é inserida no útero através do abdômen e uma amostra de líquido amniótico é removida para teste. Na amostragem de vilosidade coriônica (CVS), um tubo fino é inserido através do colo do útero e é usado para extrair uma pequena amostra da placenta para o teste. Se você está considerando ter uma criança, você e seu parceiro podem fazer um exame de sangue para ver se você está carregando o gene da doença de Tay-Sachs. Após o nascimento, o seu médico pode fazer um exame de sangue para verificar se o seu filho tem doença de Tay-Sachs.

Duração esperada

A doença de Tay-Sachs é uma condição vitalícia.

Prevenção

O aconselhamento genético antes de tentar engravidar pode ajudar os dois pais a entender as chances de que eles tenham uma criança com doença de Tay-Sachs. Se ambos os pais-a-ser são transportadores e a mulher está grávida, a amniocentese ou a amostragem das vilosidades coriônicas podem determinar se o feto tem a doença.

Tratamento

Não existe um tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs. Tal como acontece com outras doenças fatais, o tratamento visa aliviar os sintomas e tornar a criança e a família confortáveis.

Quando chamar um profissional

Qualquer criança ou adulto que apresente problemas neurológicos deve ser avaliado por um médico.

Prognóstico

A doença infantil clássica de Tay-Sachs é uma doença fatal e as crianças com esta doença costumam morrer até a idade de 5. Tay-Sachs juvenil também é fatal, com a morte na adolescência ou no início da idade adulta. A perspectiva de longo prazo para a forma adulta não é conhecida.