Doença de Huntington (Chorea)

O que é isso?

A doença de Huntington faz com que certas células nervosas no cérebro parem de funcionar corretamente. Isso leva à deterioração mental e à perda de controle sobre movimentos musculares importantes. Normalmente, os sintomas da doença começam entre os 35 e 50 anos, embora possam começar tão cedo quanto a infância ou mais tarde na vida.

Independentemente de que idade começar, a doença de Huntington piora ao longo do tempo. É uma doença hereditária (genética). Cada criança de um dos pais com doença de Huntington tem 50% de chance de herdar a doença.

A doença de Huntington é relativamente incomum. Isso afeta pessoas de todos os grupos étnicos. A doença afeta igualmente machos e fêmeas.

Sintomas

A doença de Huntington pode afetar:

• Habilidade intelectual

  • Perda de memória

  • Falta de atenção

  • Demência

• Movimentos incontroláveis

  • Twitching

  • Falta de jeito

  • Movimentos parecidos com a dança

  • Fala arrastada

  • Dificuldade em andar

  • Dificuldade de deglutição

• Emoções incontroláveis

  • Mudanças de personalidade

  • Depressão

  • Irritabilidade

  • Ansiedade ou falta de emoções (apatia)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Eles também podem mudar ao longo do tempo. Geralmente, começam como diferenças sutis e avançam para deficiência profunda.

A doença de Huntington é rara em crianças. Em crianças, problemas comportamentais e deterioração mental são proeminentes. Rigidez e convulsões são comuns. A doença de Huntington progride mais rapidamente em crianças do que em adultos.

Diagnóstico

Os sintomas da doença de Huntington começam sutilmente. Como resultado, o diagnóstico pode não ser feito até que a doença tenha começado a piorar.

Alguém com história familiar de doença de Huntington, que com sintomas frequentemente, é diagnosticado com base em um exame físico e neurológico.

Um exame de sangue pode detectar o gene que causa a doença de Huntington. Todos os que carregam o gene de Huntington eventualmente desenvolverão a doença. O teste não pode prever quando os sintomas começarão, ou o quanto eles serão graves.

O teste genético traz enormes consequências emocionais e práticas. Você deve discutir essas questões com seu médico. Algumas pessoas optam por ser testadas para que possam tomar decisões informadas sobre o futuro. Outras pessoas optam por não ser testadas, sabendo que elas não podem fazer nada para afetar se herdaram o gene defeituoso.

Muitos especialistas recomendam que crianças menores de 18 anos não tenham um teste genético. Aos 18, eles podem decidir por si mesmos se quiserem testar.

Alguns hospitais oferecem testes pré-natais. Se você tem uma história familiar da doença de Huntington, você pode determinar o risco de passar o gene para seus filhos.

Duração esperada

O gene que causa a doença de Huntington está presente desde o nascimento. Os sintomas geralmente começam no meio da vida. Eles duram até o fim da vida.

Prevenção

Não há como prevenir essa doença em pessoas que herdaram a anormalidade genética.

Se você tem uma história familiar da doença de Huntington, você pode optar por ter um teste genético. Isso pode ajudá-lo a determinar suas chances de passar o gene para seus filhos.

Tratamento

Não há tratamento para curar a doença de Huntington ou diminuir sua progressão. Vários tratamentos estão sendo testados para ver se eles podem pelo menos retardar a progressão da doença.

As terapias podem diminuir a gravidade dos sintomas. Estes incluem terapia de fala e fisioterapia.

Os medicamentos podem ajudar a controlar o humor e os movimentos involuntários.

Quando chamar um profissional

Discuta um histórico familiar da doença de Huntington com o seu médico. Considere testes genéticos para determinar se você carrega o gene Huntington. Você também pode querer entender os riscos envolvidos antes de ter filhos.

Ligue para o seu médico se você tiver algum problema com controle emocional, habilidade intelectual ou movimento. Tenha em mente que esses sintomas não são específicos da doença de Huntington.

Prognóstico

Não há tratamento para interromper a progressão da doença de Huntington.

O curso da doença varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas leves que progridem lentamente. Outros têm sintomas graves em uma idade jovem.

As pessoas que exercem e permanecem ativas tendem a ter sintomas mais leves. Sua doença também pode progredir mais devagar que aqueles que não permanecem ativos.

No entanto, todos com a doença de Huntington finalmente se tornam severamente debilitados. Eles têm dificuldade em comer e engolir. Eles se tornam suscetíveis a infecção. Essas complicações geralmente causam a morte.

Para adultos, o tempo desde os primeiros sintomas até a morte geralmente é de 10 a 20 anos. Na doença juvenil de Huntington, a doença avança mais rapidamente. A morte geralmente ocorre dentro de 8 a 10 anos de início da doença.