Doença de Creutzfeldt – Jakob (CJD)

O que é isso?

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é um distúrbio cerebral raro e fatal causado por priões. Os priões são proteínas normais que mudaram sua forma. As proteínas saudáveis ​​têm uma forma saudável, o que lhes permite funcionar normalmente. A proteína de prião deformada causa doenças, fazendo com que outras proteínas próximas alterem sua forma saudável para a forma insalubre do prião. Desta forma, um prião faz muitos mais priões: lentamente transforma proteínas saudáveis ​​em priões também.

Quando os sintomas aparecem, a DCJ provoca demência rapidamente progressiva (declínio mental) e movimentos musculares involuntários de empurrão chamados de mioclonia. Cerca de 90% das pessoas com DPJ morrem no prazo de 1 ano após o diagnóstico.

Cerca de 85-95% dos casos de DCJ são de mutações esporádicas. O DNA que faz com que a proteína prião seja alterada pela mutação. O DNA ligeiramente diferente produz uma proteína ligeiramente diferente que tem uma forma anormal. Menos frequentemente, a mutação é hereditária (transmitida de pai para filho). Os judeus nascidos na Tchecoslováquia, no Chile e na Líbia têm um risco maior de média de CJD a partir dessa mutação herdada. A DCJ herdada não causa sintomas até a idade adulta.

Os priões também podem ser passados ​​de um animal para uma pessoa, ou de uma pessoa para outra. Felizmente, é difícil pegar doenças priônicas. Um tipo de CJD chamado “DCJ variante” mostra progressão um pouco mais lenta da lesão cerebral e mais sintomas psiquiátricos, e isso tende a afetar as pessoas mais jovens. Este tipo de CJD tem sido associado a comer carne bovina com encefalopatia espongiforme bovina (BSE), também chamada de “doença das vacas loucas”. A BSE é causada por priões.

Na década de 1990, um pequeno surto de variante CJD foi descrito no Reino Unido. Foi causada por pessoas comendo carne infectada com priões. Desde então, mudanças na agricultura de corte e nas práticas de processamento ajudaram a limitar a quantidade de novos casos.

É extremamente incomum que a CJD se espalhe de uma pessoa para outra. No entanto, em casos muito raros, a CJD foi transmitida por uma transfusão de sangue, por um procedimento médico (devido a equipamentos contaminados), por tecido contaminado (como córneas que são utilizadas para transplante) ou por injeções de hormônios extraídos de tecidos humanos.

Sintomas

A CJD não causa sintomas no início. Os primeiros sintomas incluem o pensamento lento, a dificuldade de concentração, a deterioração do julgamento e a perda de memória. Estes sintomas também ocorrem com outras doenças, como a doença de Alzheimer, de modo que a DCJ pode ser difícil de diagnosticar, em primeiro lugar.

Em breve, no entanto, começa uma demência grave e progressiva. As pessoas se negligenciam, tornam-se apáticas ou irritáveis ​​e começam a ter fortes espasmos musculares. Então as pessoas ficam completamente acamadas e, eventualmente, caducam em coma. Pacientes Comatose podem morrer como resultado de infecção associada à imobilidade, como a pneumonia.

Diagnóstico

A única maneira segura de diagnosticar a DCJ é com uma biópsia cerebral, um teste invasivo. Um teste menos invasivo, uma torção espinhal (ou punção lombar) pode revelar proteínas anormais no fluido espinhal. A detecção dessas proteínas pode ajudar a fazer o diagnóstico, mas o diagnóstico é feito principalmente pelos sintomas e pelo exame médico do sistema nervoso.

Outros testes não-invasivos podem ser muito úteis, no entanto:

• As tomografias computadorizadas (CT) e as imagens de ressonância magnética (MRI) podem ser feitas para procurar o tecido cerebral atrofiado (encolhido).

• Electroencefalograma (EEG), ou onda cerebral, estudos revelam uma anormalidade característica em 75% a 95% das pessoas.

• As imagens de ressonância magnética (MRI) também podem fornecer informações úteis.

Normalmente, os sintomas de uma pessoa mais os resultados de testes não-invasivos tornam o diagnóstico claro. A biópsia cerebral é feita apenas se houver uma possibilidade de o paciente ter outro distúrbio que possa ser tratado.

Duração esperada

Noventa por cento a 95% das pessoas com DPJ morrem dentro de 3 a 12 meses após o início dos sintomas. Algumas pessoas com a doença sobrevivem mais de 2 anos.

Prevenção

A maioria dos casos de CJD não pode ser prevenida, mas a doença é, na verdade, rara: apenas uma pessoa em um milhão desenvolve a doença a cada ano.

Os casos de MCJ causados ​​por procedimentos médicos, ou comendo carne animal infectada, são ainda mais raros. Mas eles são evitáveis. Os profissionais de saúde minimizam o risco manipulando os fluidos e tecidos de pacientes com DCJ com extrema cautela e usando métodos especiais de esterilização para desinfetar o equipamento. Da mesma forma, as novas precauções foram tomadas pela indústria de carne bovina e de processamento de carne bovina. Essas precauções ajudaram a reduzir o risco de infecção de comer carne extremamente pequena.

Os bancos de sangue colocaram restrições adicionais sobre os doadores de sangue. Os bancos de sangue nos Estados Unidos agora afastam as doações de sangue de pessoas que viveram no Reino Unido durante três meses ou mais entre 1980 e 1996.

Tratamento

A CJD não pode ser curada, mas alguns dos sintomas podem ser tratados. Os narcóticos podem ser usados ​​para aliviar a dor, e drogas anticonvulsivantes, como clonazepam (Klonopin) e ácido valpróico (Depacon, Depakene, Depakote), podem ser usadas para espasmos musculares. Estudos de pesquisa estão examinando outras drogas que podem ser úteis.

Quando chamar um profissional

Procure ajuda médica para sinais de demência, tais como mudanças súbitas ou graduais na memória, habilidades de pensamento, humor ou comportamento e para alterações na visão ou capacidade de movimento.

Prognóstico

A doença é fatal, com a maioria das mortes ocorrendo dentro de 3 a 12 meses de doença.