Distrofia muscular

O que é isso?

A distrofia muscular (MD) é um grupo de distúrbios que fazem com que os músculos do corpo se tornem cada vez mais fracos. A distrofia muscular é uma condição hereditária.

Os tipos de distrofia muscular incluem:

Distrofia de Duchenne – Este é o tipo mais grave de distrofia muscular. É também o mais comum.

Na distrofia de Duchenne, os músculos produzem níveis anormalmente baixos de distrofina. A distrofina é uma proteína muscular. Quando os níveis de distrofina são baixos, as membranas em torno das células musculares tornam-se fracas. Eles rasgam facilmente. Eventualmente, as fibras musculares morrem.

A distrofia de Duchenne afeta principalmente meninos. As mulheres geralmente não apresentam sintomas de distrofia de Duchenne. Mas eles podem passar para seus filhos.
Distrofia muscular tipo Becker – Como a distrofia de Duchenne, Becker-tipo afeta a produção de distrofina e ocorre nos machos. No entanto, a doença é muito mais rara do que Duchenne. E causa sintomas mais leves.

Algumas pessoas têm uma forma de doença que cai entre Duchenne e Becker-type.
Distrofia miotônica – Distrofia miotônica pode ocorrer em homens e mulheres. É a forma mais comum de MD adulta. Os sintomas geralmente começam na adolescência.
Distrofia muscular do membro-cintura – Limb-firdle MD afeta os músculos dos ombros e quadris. Inclui várias doenças diferentes. Pode ser herdado tanto por machos quanto por fêmeas.
Distrofia muscular facioscapulohumeral – Esta forma de MD ocorre em machos e fêmeas. A fraqueza dos músculos faciais e dos ombros é típica.

Facioscapulohumeral MD freqüentemente atinge vários membros da mesma família. No entanto, os sintomas variam em intensidade. Os membros da família podem ter sintomas tão suaves que desconhecem problemas musculares.

Existem pelo menos duas outras formas da doença. Estes são distrofia muscular congênita e distrofia Emery-Dreifuss. Emery-Dreifuss MD causa debilidade no braço e na perna, e má função cardíaca. Algumas formas de distrofia muscular congênita estão associadas à diminuição da função mental.

Sintomas

Os sintomas de MD variam de acordo com a forma específica de doença. A idade de início também varia.

Distrofia de Duchenne – Os sintomas geralmente começam entre 2 e 4 anos. Os músculos das pernas tornam-se cada vez mais fracos. Como resultado, a criança cai com freqüência e tem dificuldade em se levantar do chão. A criança também tem problemas para andar ou correr normalmente.

Os músculos da panturrilha gradualmente aumentam, mesmo que as pernas se tornem mais fracas. Há também uma fraqueza dos músculos do braço e do pescoço. Mas geralmente não é tão grave como a debilidade da perna.

Aos 12 anos, muitos pacientes não conseguem caminhar de forma independente e precisam de uma cadeira de rodas.

Além disso, algumas pessoas com distrofia de Duchenne têm comprometimento mental. Eles também podem ter problemas cardíacos relacionados ao MD.
Distrofia muscular tipo Becker – Os sintomas são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas são mais leves. Eles também começam mais tarde, geralmente entre 5 e 15 anos.
Distrofia miotônica – O principal sintoma é contração muscular anormalmente prolongada e dificuldade em relaxar os músculos. Isso é chamado de miotonia muscular. Isso afeta principalmente as mãos, pulsos e língua. Pode ocorrer logo após o nascimento ou até o início da idade adulta.

Há também desperdício e enfraquecimento dos músculos faciais, músculos do pescoço e músculos dos pulsos, dedos e tornozelos. Se a língua e os músculos da garganta estão envolvidos, o paciente pode ter problemas de fala e dificuldade em engolir.

Se o diafragma eo músculo do tórax estão envolvidos, pode haver problemas respiratórios.
Distrofia muscular do membro-cintura – Os sintomas começam no final da infância ou início da idade adulta. Eles incluem fraqueza muscular progressiva nos ombros e quadris. Problemas respiratórios ocorrem se o diafragma estiver envolvido. Se a doença afeta o músculo cardíaco, pode haver insuficiência cardíaca ou ritmos cardíacos anormais.
Distrofia muscular facioscapulohumeral – Os sintomas podem começar durante a infância, infância tardia ou adultez precoce. Normalmente, o primeiro sinal é fraqueza facial. Há dificuldade em sorrir, assobiar e fechar os olhos. Mais tarde, há dificuldade em levantar os braços ou flexionar os pulsos e / ou tornozelos.

Diagnóstico

O seu médico irá rever o seu histórico médico e os sintomas (ou a sua criança). O médico perguntará sobre a história do desenvolvimento. Isso inclui a idade da primeira sessão, de pé e de andar. Você também será perguntado sobre história de infecções e ferimentos significativos.

Seu médico examinará você ou seu filho. Ele ou ela procurará fraqueza muscular, desperdício e miotonia.

O médico fará um exame neurológico para procurar problemas nervosos.

Para confirmar o diagnóstico de distrofia muscular, o seu médico pode ordenar:

Exames de sangue . Estes medem os níveis de uma enzima muscular particular.
Uma biópsia muscular . Uma pequena amostra de músculo será removida para ser examinada em um laboratório.
Um eletromiograma (EMG) . Este teste registra a atividade elétrica dos músculos.
Um exame de sangue genético . Isso procura por anormalidades hereditárias específicas no material genético.

Duração esperada

Todas as formas de distrofia muscular pioram ao longo do tempo. Eles persistem ao longo da vida.

Prevenção

Não há como prevenir a distrofia muscular.

Testes genéticos podem ajudar a determinar as chances de ter uma criança com DM. Isso geralmente consiste em um exame de sangue simples.

Tratamento

Não há cura para a distrofia muscular e nenhuma maneira de impedir que isso piore. Os pacientes recebem cuidados de suporte, aparelhos para pernas e fisioterapia para ajudá-los a funcionar no cotidiano.

É particularmente importante que os membros sejam esticados. Isso ajuda a evitar tendões e músculos apertados. Quando o aperto dos tendões (contraturas) se desenvolve, a cirurgia pode ser feita.

Quando os músculos do tórax estão envolvidos em MD, a terapia respiratória pode ser usada para retardar os problemas respiratórios.

Pessoas com DM também recebem terapia dietética adequada à idade. Isso ajuda a evitar a obesidade. A obesidade é especialmente prejudicial aos pacientes com distrofia muscular. Isso coloca uma pressão adicional sobre os músculos fracos. Infelizmente, o MD aumenta o risco de obesidade porque as limitações físicas impedem as pessoas com DM de se exercitarem.

Algumas formas de MD envolvem o coração. Os pacientes com estas formas devem ter sua função cardíaca e o ritmo avaliado. Medicamentos para melhorar a função e o ritmo cardíaco podem ser úteis. Um pacemaker pode ajudar a manter uma freqüência cardíaca normal.

Em meninos com distrofia de Duchenne, os corticosteróides podem impedir temporariamente a doença de piorar. No entanto, algumas pessoas não podem tolerar esta medicação.

Medicamentos poderosos que suprimem o sistema imunológico podem ajudar alguns pacientes. Mas seu uso é controverso e um pouco arriscado.

Em pacientes com distrofia miotônica, as contracções musculares podem ser tratadas com medicamentos.

Quando chamar um profissional

Ligue para o seu médico se notar fraqueza muscular em qualquer lugar do seu corpo. Também ligue se você tiver problemas para falar claramente ou engolir normalmente.

Se você é um dos pais, ligue para o médico do seu filho se o seu filho tiver:

Quedas incomumente frequentes
Problemas para se levantar do chão
Problemas para caminhar
Problemas correndo

Prognóstico

A perspectiva varia de acordo com:

O tipo de distrofia muscular
Quão rápido ele progride

Alguns pacientes têm apenas sintomas leves com vida normal. Outros têm sintomas graves e morrem em uma idade jovem.