Ataxia de Friedreich

O que é isso?

A ataxia de Friedreich é um distúrbio (genético) herdado que faz com que certas células nervosas se deteriorem ao longo do tempo. Em muitos casos, esse distúrbio também afeta o coração, certos ossos e células no pâncreas que produzem insulina. A doença normalmente começa com dificuldade em andar. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos desajeitados e instáveis das pernas (chamada ataxia da marcha) durante a infância ou início da adolescência. Em casos raros, os sintomas aparecem em lactentes e em adultos de meia-idade. À medida que a doença piora, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas da coluna vertebral e dos pés, perda de sensação nos membros, problemas de fala, movimentos oculares anormais, doenças cardíacas e diabetes.

Os cientistas acreditam que muitos sintomas da ataxia de Friedreich estão relacionados a níveis anormalmente baixos de frataxina, uma proteína que ajuda a proteger as células de “radicais livres”, que são subprodutos tóxicos (tóxicos) da produção de energia das células. Em uma pessoa com ataxia de Friedreich, um segmento do código genético no cromossomo número 9 pode ter até 1.000 repetições, em vez da faixa normal de 7 a 22. Essas repetições produzem um erro que leva a uma diminuição da produção de frataxina. À medida que os radicais livres se acumulam dentro das células, e cada vez mais células são destruídas ou alteradas, os efeitos a longo prazo da ataxia de Friedreich levam a uma medula espinhal mais fina, músculo cardíaco ampliado, distúrbios no movimento da fala e do olho e perda da capacidade do pâncreas de regular o açúcar no sangue. Em última análise, quase todos com a ataxia de Friedreich são confinados a uma cadeira de rodas e uma grande porcentagem de pessoas desenvolve problemas cardíacos sérios, incluindo insuficiência cardíaca.

A ataxia de Friedreich é um transtorno recessivo, o que significa que duas cópias do cromossomo anormal anormal devem ser herdadas (1 de cada pai). As pessoas que herdam apenas uma cópia anormal (aproximadamente 1 de cada 90 americanos de ascendência européia) não têm a doença, mas são “portadores” que podem passar o cromossomo anormal para seus filhos.

Nos Estados Unidos, há uma chance de 1 em 50.000 de que uma criança herdará duas cópias do cromossomo anormal anormal que produz ataxia de Friedreich. Em 85% dos casos, os sintomas se desenvolvem antes dos 25 anos, mas raramente antes dos 5 anos de idade. Embora pessoas de todas as partes do mundo sofram de ataxia de Friedreich, estudos mostram que sua ascendência é quase sempre européia, norte-africana, do Oriente Médio ou Indígena (Indo -Europeano).

Sintomas

Como a ataxia de Friedreich afeta muitos órgãos, ela pode produzir uma variedade de sintomas:

Sintomas neuromusculares envolvendo os membros incluem movimentos desajeitados e agitados (ataxia) dos braços e pernas, dificuldade em andar, paralisia dos músculos da perna, dificuldade em mover os braços e perda de sensação (especialmente vibração e sensação de posição) nos membros.

Problemas neurológicos incluem dificuldade em falar (geralmente visto como um padrão de fala lento e hesitante), movimentos rápidos, involuntários e bruscos dos globos oculares (nistagmo), visão reduzida e perda auditiva.

Deformidades ósseas da coluna vertebral e dos pés (geralmente desencadeada por problemas neuromusculares) incluem curvatura da coluna vertebral (escoliose), pé de arco alto, pé do pé, deformidades dos pés e inversão do pé (o pé gira para dentro).

Sintomas cardíacos pode incluir falta de ar (especialmente com esforço), dor no peito, batimentos cardíacos anormalmente rápidos ou irregulares e sintomas de insuficiência cardíaca (inchaço das pernas, dificuldade em respirar enquanto está deitado, acordando do sono para urinar).

Sintomas de diabetes (em 10% dos casos) incluem sede extrema, micção freqüente, perda de peso, fadiga e visão embaçada.

Na maioria dos casos, as pessoas com um número muito elevado de repetições tendem a desenvolver a doença mais cedo do que outras. Eles também têm sintomas mais graves. As pessoas com um número relativamente baixo de repetições podem não desenvolver sintomas até a idade de 30 ou 40 e podem não sofrer problemas cardíacos graves.

Diagnóstico

Um médico irá rever seus sintomas, histórico médico e qualquer história familiar de distúrbios neuromusculares. Você terá um exame físico completo, com atenção especial ao seu coração e um exame neurológico, com atenção especial às pernas, braços e olhos. Então, dependendo das descobertas, seu médico pode solicitar um ou mais dos seguintes testes de diagnóstico:

Estudos de condução nervosa – Determina se o dano das células nervosas diminuiu a transmissão dos impulsos nervosos.

Eletromiograma – Procura danos musculares.

Eletrocardiograma – Verifica as anormalidades nos batimentos cardíacos.

Ecocardiograma – Avalia a função cardíaca, mede a espessura do músculo cardíaco e determina o tamanho das câmaras cardíacas.

Imagem de ressonância magnética – Escaneia o cérebro ea medula espinhal para procurar sinais de deterioração, especialmente perda de espessura na medula espinhal.

Análises de sangue e análise de urina – Verifica o alto nível de açúcar no sangue e tenta descartar outras doenças que podem imitar a ataxia de Friedreich.

Monitor Holter – Um registro contínuo de 24 horas por eletrocardiograma do ritmo cardíaco para detectar pulsos cardíacos irregulares potencialmente perigosos.

O teste genético pode confirmar a anormalidade cromossômica que causa a ataxia de Friedreich.

Duração esperada

A ataxia de Friedreich é um problema herdado (genético) que está presente no nascimento e persiste ao longo da vida.

Prevenção

Não há como evitar a ataxia de Friedreich. Através de testes genéticos e aconselhamento genético, as pessoas podem obter informações sobre o risco de passar a ataxia de Friedreich para seus filhos.

Tratamento

Não há como corrigir ou remover as repetições extras que causam ataxia de Friedreich. O tratamento concentra-se no alívio dos sintomas, impedindo a condição de piorar e prolongar a vida. O tratamento pode incluir:

Fisioterapia e terapia ocupacional
Bracing ou cirurgia para corrigir deformidades ósseas – Se a escoliose é grave, a cirurgia é geralmente realizada em uma idade relativamente precoce (se possível), porque a doença cardíaca que normalmente se desenvolve mais tarde na doença torna a operação mais perigosa mais tarde.
Medicamentos para doença cardíaca – Medicamentos como betabloqueadores e inibidores da ECA são frequentemente utilizados para tratar os sintomas da doença cardíaca relacionada a esta condição. Além disso, há algumas evidências de que esses medicamentos podem retardar o piora progressiva da insuficiência cardíaca.
Substâncias antioxidantes , como a vitamina E, coenzima Q ₁₀, e a idebenona pode potencialmente atrasar a progressão da doença.
Tratamento para baixar o açúcar no sangue – Isto inclui uma dieta modificada, juntamente com medicamentos anti-diabéticos orais ou insulina.

Quando chamar um profissional

Se um parente próximo tiver a ataxia de Friedreich, pergunte ao seu médico sobre o risco de transpor a doença. Dependendo do seu relacionamento com a pessoa afetada, seu médico pode recomendar que você tenha testes genéticos antes de começar uma família.

Prognóstico

A perspectiva depende de muitos fatores, inclusive quando os sintomas começam (há um prognóstico mais fraco antes que os sintomas começam), quão ruim são os sintomas e a qualidade dos cuidados médicos. Normalmente, as pessoas com ataxia de Friedreich são confinadas a uma cadeira de rodas dentro de 15 a 20 anos após o início dos sintomas. Muitos acabam se incapacitando. A morte na idade adulta é comum, geralmente de doença cardíaca. No entanto, com bons cuidados médicos, algumas pessoas com casos menos graves podem viver em seus anos sessenta ou setenta.