Amiloidose

O que é isso?

A amiloidose é uma doença em que uma proteína anormal chamada amilóide se acumula nos tecidos e órgãos do corpo. Os depósitos de proteínas podem estar em um único órgão ou dispersos em todo o corpo. A doença causa sérios problemas nas áreas afetadas. Como resultado, as pessoas com amiloidose em diferentes partes do corpo podem experimentar diferentes problemas físicos:

• Cérebro – Demência

• Coração – Insuficiência cardíaca, ritmo cardíaco irregular ou instável, coração alargado

• Rins – Insuficiência renal, proteína na urina

• Sistema nervoso – Entorpecimento, formigamento ou fraqueza da doença nervosa

• Sistema digestivo – Hemorragia intestinal, obstrução intestinal, fraca absorção de nutrientes

• Sangue – hemorragias baixas, hemorragias ou hemorragias fáceis

• Pâncreas – Diabetes

• Sistema musculo-esquelético – Dor nas articulações ou inchaço, fraqueza

• Pele – Lumps ou descoloração roxa

Ninguém sabe o que causa a amiloidose. Para tornar as coisas mais complexas, a amiloidose não é uma doença única, e existem muitos tipos diferentes de proteínas amilóides que podem estar envolvidas. Por exemplo, a doença de Alzheimer e a doença de Creutzfeldt-Jakob (uma causa rara de demência ligada a vírus que vivem em gado) são duas condições distintas caracterizadas por depósitos amilóides no cérebro, mas as proteínas envolvidas são diferentes.

Um dos métodos que os médicos usam para categorizar o tipo de amiloidose é classificá-lo como primário ou secundário. Quando não há outra doença subjacente, e o principal problema decorre da amiloidose, a desordem é considerada primária. Quando outra doença, geralmente uma condição inflamatória crônica, como tuberculose ou uma doença reumática, leva a amiloidose, a desordem é considerada secundária.

Sintomas

Os sintomas causados ​​pela amiloidose dependem da extensão do dano causado pelos depósitos de proteínas e quais os órgãos do corpo são afetados. Os sintomas podem incluir:

• Fadiga

• Dificuldade ao respirar

• Diarreia crônica, constipação ou excesso de gás

• Vômito

• Sangue nas fezes, que pode parecer vermelho ou preto como café

• Perda de peso

• Fraqueza muscular

• Dores nas articulações

• Uma língua alargada

• Dificuldade em mascar ou engolir

• Erupção cutânea

• Problemas de memória

• Dor nervosa ou entorpecimento

Diagnóstico

As proteínas amilóides podem se acumulam por um longo tempo antes de causar quaisquer sintomas, portanto, a doença geralmente não é diagnosticada até que esteja bem estabelecida. Como os sintomas associados à amiloidose são comuns a várias doenças diferentes, seu médico pode executar muitos testes diferentes para verificar se há outras doenças primeiro.

Ele ou ela começará com um exame geral para procurar sinais de doença que possam ser causados ​​por amiloidose. O exame pode incluir:

• Examinando juntas para sinais de inchaço nas articulações

• Examinando a pele para erupções cutâneas ou descoloração

• Um teste de verificação de sangue nas fezes ou um procedimento endoscópico (no qual um tubo flexível e iluminado com uma pequena câmera na extremidade é inserido no reto para o cólon ou no estômago através da boca) para detectar hemorragia gastrointestinal

• Testando o coração por evidências de insuficiência cardíaca ou aumento

• Testando músculos para detectar sinais de fraqueza

• Examinando mãos, pés, braços e pernas para sinais de inchaço fluido ou sensação fraca

• Verificando o estado mental para avaliar a possível demência

A urina será coletada para testar o excesso de proteína, que geralmente é um primeiro sinal de amiloidose sistêmica que se infiltrou em todo o corpo. O sangue será desenhado e testado para procurar evidências de hemoculturas anormais, doenças renais ou hepáticas ou proteínas anormais.

O único teste definitivo para a amiloidose é uma biópsia, na qual uma pequena amostra de tecido afetado é removida cirurgicamente e examinada. A proteína amilóide pode ser identificada quando a amostra de biópsia é manchada e vista sob um microscópio. Cada vez mais, a análise de DNA e proteína é utilizada para identificar diferentes tipos de amiloidose.

Quando todo o corpo é afetado (uma condição chamada amiloidose sistêmica), as biópsias do reto ou da gordura abdominal geralmente revelam o diagnóstico. Se o amilóide se acumulou em um único órgão, como o cérebro, a biópsia precisa vir diretamente desse órgão. Por esse motivo, muitos tipos de amiloidose são difíceis de diagnosticar. Por exemplo, na doença de Alzheimer, uma biópsia de tecido cerebral raramente é feita. A biópsia pode ferir o cérebro e, embora os resultados possam fornecer um diagnóstico, não é provável que altere o tratamento (porque não há tratamento efetivo para o amilóide no cérebro). Quando a amiloidose é diagnosticada ou altamente suspeita, testes adicionais de sangue e urina serão feitos para procurar doenças que possam causar a acumulação de proteínas.

Duração esperada

A amiloidose geralmente é uma condição vital que não pode ser revertida ou curada. Se a amiloidose estiver relacionada a outra doença, o tratamento incidirá sobre a cura dessa doença para evitar maiores danos amilóides.

Prevenção

Porque ninguém sabe o que causa a amiloidose, não há como prevenir a amiloidose primária.

A amiloidose secundária pode ser prevenida apenas pela prevenção ou tratamento imediato da doença inflamatória que pode provocar amiloidose. Por exemplo, se a artrite reumatóide é mantida sob controle com medicamentos, a chance de desenvolver amiloidose é pequena.

Tratamento

Para a amiloidose secundária, o objetivo é tratar a doença subjacente. Por exemplo, o tratamento da tuberculose deve impedir a amiloidose secundária de piorar. Do mesmo modo, controlar a inflamação da artrite reumatóide com medicamentos pode ajudar a parar a amiloidose associada à inflamação.

Não há cura para a maioria dos casos de amiloidose primária. O tratamento é direcionado para aliviar os sintomas e tentar diminuir a progressão do transtorno. Alguns medicamentos, como corticosteróides, agentes de quimioterapia e colchicina, podem diminuir a inflamação e tratar alguns casos de amiloidose, mas não são muito eficazes se a doença é grave ou altamente avançada. Um transplante de medula óssea pode levar à recuperação completa em alguns pacientes com amiloidose primária, especialmente para aqueles cuja amiloidose acompanha uma forma de câncer de medula óssea chamada mieloma múltiplo. No entanto, este procedimento nem sempre é bem sucedido. Um transplante de medula óssea é um procedimento perigoso em que a própria medula óssea do paciente, que é muitas vezes a fonte de proteína amilóide, é destruída e substituída pela medula do doador. Certas formas de amiloidose podem responder ao transplante de fígado, coração e / ou rim. Novos tratamentos estão sendo investigados.

Se os pacientes desenvolvem complicações graves da amiloidose, essas condições precisarão ser tratadas. Por exemplo, a diálise pode ser necessária se a insuficiência renal for desenvolvida, e os medicamentos cardíacos podem melhorar a função cardíaca e reduzir o líquido retido se a doença cardíaca se tornar um problema.

Quando chamar um profissional

Entre em contato com um médico se você tiver algum dos sintomas da amiloidose, especialmente fadiga extrema, problemas respiratórios ou fezes pretas ou sangrentas.

Prognóstico

A perspectiva depende do tipo de amiloidose e de quão grave é no momento do diagnóstico. A progressão da amiloidose secundária causada por uma condição inflamatória crônica, como uma infecção ou artrite reumatóide, pode ser controlada pelo tratamento da condição subjacente. Para a maioria dos casos de amiloidose, no entanto, não existe uma terapia eficaz e a doença vai piorar ao longo de um curso de meses ou anos. Quanto mais áreas do corpo são afetadas e quanto mais prejudicados os órgãos do corpo, menor será a chance de um bom resultado.