Resumo da doença de Wilson

A doença de Wilson é um distúrbio físico incapacitante que afeta o metabolismo do cobre, levando ao acúmulo de cobre no fígado, córnea e sistema nervoso, produzindo cirrose hepática e doenças neurológicas. A causa é uma mutação em um gene específico localizado no cromossomo 13, uma doença rara. Os sintomas do fígado por icterícia, dor abdominal e outros sintomas do sistema nervoso, como tremores, movimentos involuntários e outros. O diagnóstico é baseado no exame de cobre e syrioloplasmin no sangue e na urina, onde é baixo no sangue e alto na urina, e é baseado na penicilina Amin.