A doença é diagnosticada por cobre e seriroloplasmina, que são baixos no sangue. O cobre na urina é sempre supérfluo (100-1000) microgramas em 24 horas (1 g6-16 micromol), e o estado normal do cobre na urina é inferior a 40 microgramas (0.6 micromol), mas também é necessário diagnosticar a doença. Uma amostra de fígado (e, se mais de 250 microgramas / grama de volume hepático), embora a quantidade de cobre alta esteja presente no fígado em uma recessão Doença biliar crônica
Além disso, ao coletar uma amostra de sangue, há uma quebra nos glóbulos vermelhos com anemia, e os testes também foram realizados em pessoas que devem estar infectadas. Quanto à patologia da doença, o diagnóstico precoce da doença e o tratamento efetivo melhoraram a patologia da doença infectada, mas, no entanto, a destruição do sistema nervoso é a destruição permanente, e a insuficiência hepática aguda com cirrose requer transplante de fígado.