Causada por doença
É um distúrbio corporal mutante, onde existe uma mutação em um gene específico localizado no cromossomo 13, foi identificada mais de 300 mutações genéticas, e existe uma falha na coleta de cobre com o núcleo da serilobulazmina, levando à baixa serioloplasmina, e existe falta de secreção de cobre Além disso, a absorção de cobre pelo intestino delgado leva ao acúmulo de cobre em vários órgãos do corpo, especialmente fígado, cérebro e córnea, e a doença afeta 1 em cada 30,000 a 100,000 pessoas, e afeta particularmente os caucasianos. É raro em indianos e asiáticos e é limitada a doença de Wilson em todos os países do mundo, especialmente nos países onde o casamento de parentes é amplo.